Bệnh lưu trữ lysosomal là gì?

Các bệnh lưu trữ lysosomal (LSD) là một tập hợp các rối loạn di truyền của các enzyme lysosomal trong đó sự tích tụ của các đại phân tử không tiêu hóa tích tụ, gây ra sự thoái hóa tế bào cực đoan.Có 49 biến thể của bệnh hiện đang được công nhận và được điều trị.Những bệnh này tấn công lysosome, một cơ quan nằm trong các tế bào Bodys, chịu trách nhiệm sản xuất các enzyme phá vỡ các đại phân tử được sử dụng làm năng lượng.Khi các phân tử đó bị bỏ lại toàn bộ, tế bào cuối cùng bị chết tế bào và phải được điều trị bằng liệu pháp phù hợp nhất với bệnh lưu trữ lysosomal cụ thể và bệnh nhân.Trong một lysosome bình thường, khỏe mạnh, các enzyme được tạo ra bởi mạng lưới nội chất, một cơ quan khác trong mỗi tế bào, được lưu trữ và sử dụng để phá vỡ các phân tử năng lượng được sử dụng bởi toàn bộ tế bào hoặc được bài tiết vào hệ thống bạch huyết.Khi chức năng này bị suy yếu bởi bất kỳ loại rối loạn trao đổi chất nào, chẳng hạn như một trong những bệnh lưu trữ lysosomal, các cơ quan của cơ thể sẽ không hoạt động hiệu quả.Kết quả cho bệnh nhân bao gồm sự suy giảm tiến triển của khả năng tinh thần và thể chất và cuối cùng sẽ dẫn đến cái chết.Các rối loạn chuyển hóa được di truyền được coi là tương đối hiếm ở hầu hết các quốc gia và các nhà nghiên cứu đang tìm kiếm những cách hiệu quả hơn để điều trị chúng. Hầu hết các chuyên gia và bác sĩ tiếp cận các bệnh lưu trữ lysosomal với các phương pháp điều trị được thiết kế cho rối loạn cụ thể trong số 49 người đã biết.Ghép tủy xương được sử dụng bất cứ khi nào có thể cho bệnh nhân LSD và được cho là hiệu quả nhất khi được thực hiện sớm trong tiến triển bệnh.Khi có thể, cộng đồng y tế thích sử dụng phương pháp điều trị này khi bệnh nhân là trẻ sơ sinh và ít có khả năng bị biến chứng từ chối mô.Một loại điều trị khác được sử dụng để điều trị các bệnh lưu trữ lysosomal là liệu pháp thay thế enzyme (ERT), liên quan đến việc sử dụng các enzyme thiếu hụt thông qua bệnh nhân IV.Các bác sĩ đã tìm thấy ghép tế bào gốc tạo máu là hữu ích trong việc làm chậm tác dụng của các bệnh lưu trữ lysosomal.Các tế bào gốc được sử dụng cho phương pháp điều trị này được tìm thấy trong tủy xương, hoặc trong một số trường hợp, chúng được thu hoạch từ máu cuống rốn.Điều trị này không chỉ cung cấp cho cơ thể các enzyme khỏe mạnh, hoạt động, mà còn cung cấp các tế bào khỏe mạnh để thay thế một số tế bào bị mất hoặc bị hư hỏng.Không phải tất cả các phương pháp điều trị đều có hiệu quả trên mọi loại LSD và phân tích cẩn thận là cần thiết để phù hợp với điều trị chính xác cho nhu cầu của bệnh nhân.