Mik a lizoszomális tárolási betegségek?

A lizoszomális tárolási betegségek (LSD) a lizoszomális enzimek genetikai rendellenességeinek halmaza, amelyekben az emésztetlen makromolekulák felhalmozódása felhalmozódik, ami extrém sejtdegenerációt okoz.A jelenleg felismert és kezelhető betegség 49 eltérése van.Ezek a betegségek a test sejtjeiben elhelyezkedő organellek lizoszóma -t sztrájkolják, amelyek felelősek az enzimek előállításáért, amelyek lebontják az energiahasználathoz szükséges makromolekulákat.Amikor ezeket a molekulákat egészben hagyják, a sejt végül a sejthalál szenved, és a terápia alkalmazásával kell kezelni, amely a legmegfelelőbb a specifikus lizoszomális tárolási betegséghez és a beteghez.

Egy normál, egészséges lizoszómában az endoplazmatikus retikulum által termelt enzimeket, az egyes sejtekben egy másik organellát, tárolják és felhasználják az energiamolekulák lebontására, amelyeket vagy a sejt egészében használnak, vagy a nyirokrendszerbe ürülnek.Ha ezt a funkciót bármilyen típusú metabolikus rendellenesség, például a lizoszomális tárolási betegség káros, a test szervei nem működnek olyan hatékonyan.A beteg eredménye magában foglalja a mentális és fizikai képességek fokozatos hanyatlását, és végül halálhoz vezet.Az örökölt anyagcsere -rendellenességeket a legtöbb országban viszonylag ritkának tekintik, és a kutatók hatékonyabb módszereket keresnek ezek kezelésére.A csontvelő -transzplantációkat akkor használják, amikor csak lehetséges, az LSD -betegek esetében, és a leghatékonyabbnak tartják, ha a betegség korai szakaszában hajtják végre.Ha lehetséges, az orvosi közösség inkább ezt a kezelést használja, amikor a beteg csecsemő, és kevésbé valószínű, hogy bármilyen szöveti kilökő szövődményt szenved.A lizoszomális tárolási betegségek kezelésére alkalmazott másik típusú kezelés az enzimpótló terápia (ERT), amely magában foglalja a beteg IV -n keresztül beadott hiányos enzimek használatát.

Az orvosok úgy találták, hogy a hematopoietikus őssejt -transzplantáció hasznos a lizoszomális tárolási betegségek hatásainak lassításában is.Az ehhez a kezeléshez használt őssejtek megtalálhatók a csontvelőben, vagy bizonyos esetekben a zsinórvérből származnak.Ez a kezelés nemcsak egészséges, működő enzimeket biztosítja a testnek, hanem egészséges sejteket is biztosít az elveszett vagy sérültnél.Nem minden kezelés hatékony az LSD -k minden típusánál, és gondos elemzésre van szükség ahhoz, hogy a helyes kezelést a beteg igényeihez igazítsák.