Ano ang mga sakit sa imbakan ng lysosomal?

Ang mga sakit sa imbakan ng lysosomal (LSD) ay isang hanay ng mga genetic na karamdaman ng mga lysosomal enzymes kung saan ang isang buildup ng mga undigested macromolecules ay naipon, na nagiging sanhi ng matinding pagkabulok ng cell.Mayroong 49 na pagkakaiba -iba ng sakit na kasalukuyang kinikilala at ginagamot.Ang mga sakit na ito ay sumasaklaw sa lysosome, isang organelle na nakalagay sa mga cell ng Bodys, na may pananagutan sa paggawa ng mga enzyme na bumabagsak sa mga macromolecules na gagamitin para sa enerhiya.Kapag ang mga molekula na iyon ay naiwan nang buo, ang cell sa kalaunan ay naghihirap sa kamatayan ng cell at dapat tratuhin gamit ang therapy na pinakaangkop sa tiyak na sakit sa imbakan ng lysosomal at sa pasyente.

Sa isang normal, malusog na lysosome, ang mga enzyme na ginawa ng endoplasmic reticulum, isa pang organelle sa loob ng bawat cell, ay nakaimbak at ginagamit upang masira ang mga molekula ng enerhiya na alinman ay ginagamit ng cell bilang isang buo o excreted sa lymph system.Kapag ang pagpapaandar na ito ay may kapansanan sa anumang uri ng metabolic disorder, tulad ng isa sa mga sakit na imbakan ng lysosomal, ang mga organo ng katawan ay hindi gagana nang epektibo.Ang resulta sa pasyente ay nagsasama ng isang progresibong pagtanggi ng mga kakayahan sa kaisipan at pisikal at sa huli ay magreresulta sa kamatayan.Ang mga minana na metabolic disorder ay itinuturing na medyo bihira sa karamihan ng mga bansa at ang mga mananaliksik ay naghahanap ng mas epektibong paraan upang gamutin ang mga ito.Ang mga transplants ng utak ng buto ay ginagamit hangga't maaari para sa mga pasyente ng LSD at pinaniniwalaan na pinaka -epektibo kapag ginanap nang maaga sa pag -unlad ng mga sakit.Kung posible, mas pinipili ng medikal na komunidad na gamitin ang paggamot na ito kapag ang pasyente ay isang sanggol at mas malamang na magdusa ng anumang mga komplikasyon sa pagtanggi sa tisyu.Ang isa pang uri ng paggamot na ginamit sa pagpapagamot ng mga sakit sa imbakan ng lysosomal ay ang enzyme replacement therapy (ERT), na nagsasangkot sa paggamit ng mga kakulangan ng mga enzymes na pinangangasiwaan sa pamamagitan ng mga pasyente IV.

Natagpuan ng mga doktor ang hematopoietic stem cell transplant upang maging kapaki -pakinabang sa pagbagal ng mga epekto ng mga sakit na imbakan ng lysosomal.Ang mga stem cell na ginamit para sa paggamot na ito ay matatagpuan sa utak ng buto, o sa ilang mga kaso, naani sila mula sa dugo ng kurdon.Hindi lamang ang paggamot na ito ay nagbibigay ng katawan na may malusog, gumaganang mga enzyme, nagbibigay din ito ng malusog na mga cell upang mapalitan ang ilan sa mga nawala o nasira.Hindi lahat ng paggamot ay epektibo sa bawat uri ng mga LSD, at ang maingat na pagsusuri ay kinakailangan upang tumugma sa tamang paggamot sa mga pangangailangan ng mga pasyente.