Ποιες είναι οι αιτίες του συνδρόμου Down;

Οι αιτίες του συνδρόμου Down, μια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται σε περίπου μία στις 800 γεννήσεις, έχουν εντοπιστεί σε ανώμαλη κυτταρική διαίρεση.Υπάρχουν τρία διαφορετικά είδη ακανόνιστων κυττάρων που είναι γνωστό ότι είναι μεταξύ των αιτιών του συνδρόμου Down.Κάθε ένας από τους τρεις τύπους ανωμαλιών συνδέεται με το πρόσθετο γενετικό υλικό που υπάρχει στον αριθμό χρωμοσώματος 21. Όσον αφορά τους επιστήμονες, το χρωμόσωμα 21 είναι αποκλειστικά υπεύθυνος για την ανάπτυξη του συνδρόμου Down.

Η τρισωμία 21, μία από τις τρεις γενετικές ανωμαλίες που είναι γνωστό ότι είναι αιτίες του συνδρόμου Down, συνδέεται με περισσότερο από το 90 % των περιπτώσεων.Ένα παιδί που γεννήθηκε με τη γενετική διαταραχή τρισωμία 21 έχει τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 αντί για δύο σε όλα τα κύτταρα του σώματός του.Αυτός ο τύπος συνδρόμου Down προκαλείται από ακανόνιστη κυτταρική διαίρεση κατά την ανάπτυξη είτε του αυγού είτε του σπέρματος πριν από τη γονιμοποίηση.Κάπως είτε το αυγό είτε το σπέρμα δεν χωρίζεται σωστά.Σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις του συνδρόμου Down που προκαλείται από τη διαταραχή της τρισωμίας 21, το επιπλέον χρωμόσωμα προέρχεται από το αυγό της μητέρας και όχι το σπέρμα του πατέρα.τις περιπτώσεις.Σε αυτό, μερικά από τα κύτταρα ενός παιδιού mdash?Αλλά όχι όλα mdash;έχουν ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21. Αυτό σχηματίζει ένα είδος μωσαϊκού μη φυσιολογικού και φυσιολογικού κυττάρου στο σώμα όπου ορισμένα κύτταρα έχουν τα φυσιολογικά 46 χρωμοσώματα, αλλά άλλα έχουν 47. Το σύνδρομο μωσαϊκού Down προκαλείται από μη φυσιολογική κυτταρική διαίρεση μετά το αυγό έχει γονιμοποιηθεί.

Το σύνδρομο μετατόπισης Down είναι η τελική γενετική εκτροπή που είναι γνωστό ότι είναι μία από τις αιτίες του συνδρόμου Down.Αυτή είναι η μόνη μορφή του συνδρόμου Down που μπορεί να περάσει από γονέα σε παιδί.Μόνο περίπου το 4 % των περιπτώσεων του συνδρόμου Down οφείλεται σε αυτή τη γενετική διαταραχή και μόνο οι μισές από αυτές είναι το αποτέλεσμα της κληρονομιάς.Σε περιπτώσεις μετατόπισης, ένας από τους γονείς έχει κάποιο γενετικό υλικό που έχει αναδιαμορφωθεί, αλλά δεν υπάρχει επιπλέον χρωμόσωμα σε κανένα κύτταρο.Ο γονέας δεν έχει σύνδρομο Down, αλλά μπορεί να περάσει το κατεστραμμένο γενετικό υλικό σε ένα παιδί που μπορεί να αναπτύξει το σύνδρομο.Μια μητέρα με κατεστραμμένο γενετικό υλικό έχει περίπου 12 τοις εκατό κίνδυνο να το περάσει, και ένας πατέρας έχει περίπου 3 τοις εκατό πιθανότητα.