Apa penyebab sindrom Down?

Penyebab sindrom Down, gangguan genetik yang terjadi pada sekitar satu dalam setiap 800 kelahiran, telah ditelusuri ke pembelahan sel yang menyimpang.Ada tiga jenis pembelahan sel tidak teratur yang diketahui sebagai penyebab sindrom Down.Masing -masing dari tiga jenis kelainan terkait dengan bahan genetik tambahan yang ada pada nomor kromosom 21. Sejauh yang diketahui para ilmuwan, kromosom 21 semata -mata bertanggung jawab untuk pengembangan sindrom Down.

Trisomi 21, salah satu dari tiga kelainan genetik yang diketahui sebagai penyebab sindrom Down, terkait dengan lebih dari 90 persen kasus.Seorang anak yang lahir dengan gangguan genetik Trisomy 21 memiliki tiga salinan kromosom 21, bukan dua di semua sel di tubuhnya.Jenis sindrom Down ini disebabkan oleh pembelahan sel yang tidak teratur selama pengembangan telur atau sperma sebelum pemupukan;Entah bagaimana telur atau sperma tidak terbelah dengan benar.Dalam hampir semua kasus sindrom Down yang disebabkan oleh gangguan trisomi 21, kromosom ekstra berasal dari telur ibu dan bukan sperma ayah.

sindrom mosaik down adalah bentuk langka dari sindrom ini yang menyumbang hanya 1-2 persen darikasus.Di dalamnya, beberapa sel mdash anak;tetapi tidak semua mdash;Memiliki salinan ekstra kromosom 21. Ini membentuk semacam mosaik sel abnormal dan normal dalam tubuh di mana beberapa sel memiliki 46 kromosom normal tetapi yang lain memiliki 47. Sindrom mosaik down disebabkan oleh pembelahan sel abnormal setelah telur telah dibuahi.

Translocation Down Syndrome adalah penyimpangan genetik akhir yang dikenal sebagai salah satu penyebab sindrom Down.Ini adalah satu -satunya bentuk sindrom Down yang dapat diturunkan dari orang tua ke anak.Hanya sekitar 4 persen dari kasus sindrom Down yang disebabkan oleh gangguan genetik ini, dan hanya setengahnya adalah hasil dari warisan.Dalam kasus translokasi, salah satu orang tua memiliki beberapa bahan genetik yang telah disusun ulang, tetapi tidak ada kromosom tambahan di sel apa pun.Orang tua tidak memiliki sindrom Down tetapi dapat meneruskan bahan genetik yang rusak kepada seorang anak yang mungkin mengembangkan sindrom.Seorang ibu dengan bahan genetik yang rusak memiliki risiko sekitar 12 persen untuk melewatinya, dan seorang ayah memiliki peluang sekitar 3 persen.