Skip to main content

Các nguyên nhân của hội chứng Down là gì?

Nguyên nhân của hội chứng Down, một rối loạn di truyền xảy ra ở khoảng một trong mỗi 800 lần sinh, đã được truy tìm đến sự phân chia tế bào bất thường.Có ba loại phân chia tế bào không đều khác nhau được biết đến là một trong những nguyên nhân của hội chứng Down.Mỗi loại trong ba loại bất thường được liên kết với vật liệu di truyền bổ sung có mặt trên nhiễm sắc thể số 21. Theo như các nhà khoa học biết, nhiễm sắc thể 21 chỉ chịu trách nhiệm cho sự phát triển của hội chứng Down.Trisomy 21, một trong ba bất thường di truyền được biết là nguyên nhân gây ra hội chứng Down, có liên quan đến hơn 90 phần trăm các trường hợp.Một đứa trẻ sinh ra với Trisomy Rối loạn di truyền 21 có ba bản sao nhiễm sắc thể 21 thay vì hai trong tất cả các tế bào trong cơ thể của mình.Loại hội chứng Down này là do sự phân chia tế bào không đều trong quá trình phát triển trứng hoặc tinh trùng trước khi thụ tinh;Bằng cách nào đó, trứng hoặc tinh trùng không phân chia chính xác.Trong hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Down do rối loạn Trisomy 21, nhiễm sắc thể thêm đến từ trứng của người mẹ chứ không phải tinh trùng của người cha.các trường hợp.Trong đó, một số tế bào trẻ em mdash;Nhưng không phải tất cả mdash;có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21. Điều này tạo thành một loại khảm của các tế bào bất thường và bình thường trong cơ thể nơi một số tế bào có 46 nhiễm sắc thể bình thường nhưng những tế bào khác có 47. hội chứng Down Down là do sự phân chia tế bào bất thường sau khi trứng đã được thụ tinh.

Chuyển đổi hội chứng xuống là quang sai di truyền cuối cùng được biết đến là một trong những nguyên nhân của hội chứng Down.Đây là dạng duy nhất của hội chứng Down có thể được truyền từ cha mẹ sang con.Chỉ có khoảng 4 phần trăm các trường hợp hội chứng Down là do rối loạn di truyền này, và chỉ một nửa trong số đó là kết quả của sự thừa kế.Trong các trường hợp chuyển vị, một trong những bậc cha mẹ có một số vật liệu di truyền đã được sắp xếp lại, nhưng không có nhiễm sắc thể nào trong bất kỳ tế bào nào.Cha mẹ không mắc hội chứng Down nhưng có thể chuyển vật liệu di truyền bị hư hỏng cho một đứa trẻ có thể phát triển hội chứng.Một người mẹ có vật liệu di truyền bị hư hỏng có nguy cơ truyền nó khoảng 12 %, và một người cha có khoảng 3 % cơ hội.