Ποιες είναι οι αιτίες της ναρκοληψίας;

Η ναρκοληψία είναι μια ασυνήθιστη κατάσταση στην οποία τα βιολογικά πρότυπα ύπνου και η αφύπνιση ρυθμίζονται κακώς από τον εγκέφαλο.Οι πάσχοντες είναι επιρρεπείς σε υπερβολική υπνηλία κατά τη διάρκεια της ημέρας και γρήγορα πέφτουν σε βαθιές κακοποιούς όπου οι μύες τους μπορούν να παραλυθούν προσωρινά.Παρά τα πολλά χρόνια σύγχρονης έρευνας, οι ακριβείς αιτίες της ναρκοληψίας παραμένουν ασαφείς.Η διαταραχή είναι σχεδόν σίγουρα το αποτέλεσμα συγκεκριμένων γενετικών μεταλλάξεων και οι πρόσφατες μελέτες έχουν πλησιάσει για να εντοπίσουν τα εμπλεκόμενα γονίδια και να εξηγήσουν πώς ενεργοποιούν τα συμπτώματα.Επιπλέον, αρκετοί διαφορετικοί περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορούν να αυξήσουν την πιθανότητα ανάπτυξης της διαταραχής του ύπνου εάν υπάρχουν οι αρχικές γενετικές αιτίες της ναρκοληψίας.

Οι περισσότεροι εμπειρογνώμονες του ύπνου πιστεύουν ότι οι κύριες αιτίες της ναρκοληψίας σχετίζονται με γενετικές μεταλλάξεις στο χρωμόσωμα έξι.Μια ομάδα γονιδίων στο χρωμόσωμα που ονομάζεται σύμπλοκο αντιγόνου ανθρώπινου λευκοκυττάρου (HLA) έχει μελετηθεί σε βάθος.Το σύμπλεγμα HLA εμπλέκεται κυρίως στη διατήρηση της λειτουργίας του ανοσοποιητικού συστήματος στους ανθρώπους.Σε πολλά άτομα με ναρκοληψία, οι μεταλλάξεις στα γονίδια HLA φαίνεται να προκαλούν αυτοάνοσες αντιδράσεις που επιτίθενται στους νευρώνες που φέρουν υποκριτίνη, μια σημαντική χημική ουσία που προάγει την αφύπνιση.Χωρίς αρκετή υποκριτίνη, ο εγκέφαλος δεν είναι σε θέση να διατηρήσει φυσιολογικά πρότυπα ύπνου και ξύπνησης.Σε μελέτες για τα σκυλιά, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι οι μεταλλάξεις χρωμοσωμάτων 12 μπορούν να βλάψουν τις θέσεις των νευρικών υποδοχέων για υποκριτίνη.Αντί του θανάτου των νευρικών κυττάρων, η έλλειψη υποκριτίνης προκαλείται από την ανικανότητα των νευρώνων να την απορροφήσουν.Η συνεχιζόμενη έρευνα ελπίζει να διασαφηνίσει καλύτερα τους δεσμούς μεταξύ της υποκριτίνης, της ναρκοληψίας και της νευρικής δραστηριότητας. Η γενετική από μόνη της δεν αρκεί συνήθως για να προκαλέσει ναρκοληψία.Άλλοι παράγοντες όπως οι τραυματικοί εγκεφαλικοί τραυματισμοί και οι όγκοι μπορεί να βλάψουν τα τμήματα του εγκεφάλου που ρυθμίζουν επίσης τους κύκλους ύπνου, τη συνείδηση και τον έλεγχο των μυών.Συγκεκριμένα, η βλάβη στον υποθάλαμο και τα πόνια στο εγκεφαλικό στέλεχος συνδέεται στενά με την έκφραση συμπτωμάτων ναρκοληψίας σε ορισμένους ασθενείς.Οι βιολογικοί παράγοντες που σχετίζονται με τις ανισορροπίες των ορμονών και τις παρατεταμένες περιόδους στρες μπορεί να συμβάλλουν και στη διαταραχή. Οι περιβαλλοντικοί παράγοντες είναι επίσης δυνητικοί παράγοντες ενεργοποίησης ή αιτίες ναρκοληψίας για ασθενείς που είναι γενετικά προδιάθετοι σε έλλειψη υποκρετίνης.Οι σοβαρές ιογενείς λοιμώξεις, το κάπνισμα, η έκθεση σε ρύπους και οι κακές διατροφικές επιλογές που οδηγούν στην παχυσαρκία έχουν συσχετιστεί με συμπτώματα ναρκοληψίας.Είναι πιθανό ότι η μελλοντική γενετική έρευνα και οι κλινικές δοκιμές θα αποκαλύψουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τους ρόλους που παίζουν οι μεταλλάξεις και οι περιβαλλοντικοί παράγοντες στην αλλαγή των χημικών ουσιών του εγκεφάλου και οδηγώντας στην έκφραση της διαταραχής.