Apa penyebab narkolepsi?

Narkolepsi adalah kondisi yang tidak biasa di mana pola biologis tidur dan terjaga tidak diatur oleh otak.Penderita cenderung mengantuk di siang hari yang berlebihan dan dengan cepat jatuh ke dalam kemiringan yang dalam di mana otot -otot mereka dapat menjadi lumpuh sementara.Meskipun bertahun -tahun penelitian modern, penyebab pasti narkolepsi masih belum jelas.Gangguan ini hampir pasti merupakan hasil dari mutasi genetik spesifik, dan penelitian terbaru telah hampir menunjukkan gen yang terlibat dan menjelaskan bagaimana mereka memicu gejala.Selain itu, beberapa faktor lingkungan yang berbeda dapat meningkatkan kemungkinan mengembangkan gangguan tidur jika ada penyebab genetik narkolepsi awal.

Sebagian besar ahli tidur percaya penyebab utama narkolepsi terkait dengan mutasi genetik pada kromosom enam.Sekelompok gen pada kromosom yang disebut kompleks antigen leukosit manusia (HLA) telah dipelajari secara mendalam.Kompleks HLA terutama terlibat dalam mempertahankan fungsi sistem kekebalan tubuh pada manusia.Pada banyak orang dengan narkolepsi, mutasi pada gen HLA tampaknya memicu respons autoimun yang menyerang neuron yang membawa hipokretin, bahan kimia penting yang mempromosikan terjaga.Tanpa cukup hipokretin, otak tidak dapat mempertahankan pola tidur dan bangun normal.

Penyebab genetik narkolepsi lainnya juga telah diidentifikasi.Dalam studi tentang anjing, para peneliti menemukan bahwa mutasi kromosom 12 dapat mengganggu situs reseptor saraf untuk hipokretin.Alih -alih kematian sel saraf, kurangnya hipokretin disebabkan oleh ketidakmampuan neuron untuk menyerapnya.Penelitian yang sedang berlangsung berharap untuk lebih menjelaskan hubungan antara hipokretin, narkolepsi, dan aktivitas saraf.

Genetika saja biasanya tidak cukup untuk memicu narkolepsi.Faktor -faktor lain seperti cedera otak traumatis dan tumor dapat mengganggu bagian otak yang mengatur siklus tidur, kesadaran, dan kontrol otot juga.Secara khusus, kerusakan hipotalamus dan pons di batang otak terkait erat dengan ekspresi gejala narkolepsi pada beberapa pasien.Faktor biologis yang terkait dengan ketidakseimbangan hormon dan periode stres yang berkepanjangan dapat berkontribusi pada gangguan tersebut juga.

Faktor lingkungan juga merupakan pemicu potensial atau penyebab narkolepsi untuk pasien yang secara genetik cenderung kekurangan hipokretin.Infeksi virus yang parah, merokok, paparan polutan, dan pilihan makanan yang buruk yang menyebabkan obesitas semuanya berkorelasi dengan gejala narkolepsi.Sangat mungkin bahwa penelitian genetik di masa depan dan uji klinis akan mengungkap lebih banyak informasi tentang peran yang dimainkan mutasi dan faktor lingkungan dalam mengubah bahan kimia otak dan mengarah pada ekspresi gangguan.