Các nguyên nhân của chứng ngủ rũ là gì?

Narcolepsy là một tình trạng không phổ biến trong đó các mô hình sinh học của giấc ngủ và sự tỉnh táo được điều chỉnh kém bởi não.Những người đau khổ dễ bị buồn ngủ ban ngày quá mức và nhanh chóng rơi xuống những cú hích sâu, nơi cơ bắp của họ có thể bị tê liệt tạm thời.Mặc dù nhiều năm nghiên cứu hiện đại, nguyên nhân chính xác của chứng ngủ rũ vẫn chưa rõ ràng.Rối loạn gần như chắc chắn là kết quả của các đột biến gen cụ thể, và các nghiên cứu gần đây đã đến gần để xác định các gen liên quan và giải thích cách chúng kích hoạt các triệu chứng.Ngoài ra, một số yếu tố môi trường khác nhau có thể làm tăng khả năng phát triển rối loạn giấc ngủ nếu có nguyên nhân di truyền ban đầu của chứng ngủ rũ.Hầu hết các chuyên gia về giấc ngủ tin rằng các nguyên nhân chính của chứng ngủ rũ có liên quan đến đột biến gen trên nhiễm sắc thể sáu.Một nhóm các gen trên nhiễm sắc thể gọi là phức hợp kháng nguyên bạch cầu của con người (HLA) đã được nghiên cứu theo chiều sâu.Khu phức hợp HLA chủ yếu liên quan đến việc duy trì hoạt động của hệ thống miễn dịch ở người.Ở nhiều người bị chứng ngủ rũ, các đột biến trên gen HLA dường như kích hoạt các phản ứng tự miễn dịch tấn công các tế bào thần kinh mang hypocretin, một hóa chất quan trọng thúc đẩy sự tỉnh táo.Không có đủ hypocretin, não không thể duy trì các kiểu ngủ và thức dậy bình thường. Các nguyên nhân di truyền khác của chứng ngủ rũ cũng đã được xác định.Trong các nghiên cứu về chó, các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng đột biến nhiễm sắc thể 12 có thể làm giảm các vị trí thụ thể thần kinh cho hypocretin.Thay vì chết tế bào thần kinh, việc thiếu hypocretin là do không có khả năng của các tế bào thần kinh để hấp thụ nó.Nghiên cứu đang diễn ra hy vọng sẽ làm sáng tỏ tốt hơn các liên kết giữa hypocretin, chứng ngủ rũ và hoạt động thần kinh. Di truyền học thường không đủ để kích hoạt chứng ngủ rũ.Các yếu tố khác như chấn thương sọ não và khối u có thể làm suy yếu các bộ phận của não điều chỉnh chu kỳ giấc ngủ, ý thức và kiểm soát cơ bắp.Cụ thể, tổn thương ở vùng dưới đồi và pons trong thân não có liên quan chặt chẽ với sự biểu hiện của các triệu chứng chứng ngủ rũ ở một số bệnh nhân.Các yếu tố sinh học liên quan đến mất cân bằng hormone và thời kỳ căng thẳng kéo dài cũng có thể góp phần vào rối loạn.Nhiễm trùng virus nghiêm trọng, hút thuốc, tiếp xúc với các chất ô nhiễm và lựa chọn chế độ ăn uống kém dẫn đến béo phì đều có liên quan đến các triệu chứng chứng ngủ rũ.Có khả năng nghiên cứu di truyền trong tương lai và các thử nghiệm lâm sàng sẽ khám phá thêm thông tin về vai trò của các đột biến và các yếu tố môi trường trong việc thay đổi hóa chất não và dẫn đến biểu hiện của rối loạn.