Ποιες είναι οι αιτίες της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας;

Οι κύριες αιτίες της αναιμίας των δρεπανοκυτταρικών κυττάρων (SCA), επίσης γνωστές ως δρεπανοκυτταρική νόσο (SCD), οφείλονται σε μεγάλο βαθμό σε μια γενετική μετάλλαξη στην αιμοσφαιρίνη του Bodys, ειδικά στο χρωμόσωμα 11. Άλλες αιτίες της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας περιλαμβάνουν γενετική κληρονομιά τουασθένεια.Τα παιδιά δύο ατόμων με SCA γενικά γεννιούνται με την ασθένεια, ενώ εκείνοι με έναν γονέα που πάσχουν από SCA συνήθως δεν βιώνουν αξιοσημείωτα συμπτώματα.Οι αιτίες της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας σχετίζονται επίσης με προβλήματα με το αίμα, όπως η αφυδάτωση, τα χαμηλά επίπεδα οξυγόνου και η αυξημένη οξύτητα.Οι αιτίες της αναιμίας των δρεπανοκυτταρικών κυττάρων μπορούν να αποδοθούν σε μια μετάλλαξη στην αιμοσφαιρίνη, την πλούσια σε σίδηρο ένωση που δίνει αίμα το κόκκινο χρωματισμό της.Κάτω από κανονικές συνθήκες, τα ερυθρά αιμοσφαίρια έχουν σχήμα δίσκου και είναι γεμάτα ως αποτέλεσμα της παρουσίας γλουταμικού οξέος.Η μετάλλαξη που προκαλεί SCA εμφανίζεται στο γονίδιο βήτα-σφαιρίνης, το οποίο, με τη σειρά του, προκαλεί την αντικατάσταση του γλουταμικού οξέος με βαλίνη.Η χημική αλλαγή αναγκάζει τα ερυθρά αιμοσφαίρια να γίνουν άκαμπτα, κολλώδη και παραμορφωμένα, παρόμοια σε σχήμα με ένα φεγγάρι.

Οι γενετικές αιτίες της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας μεταφέρονται στην επόμενη γενιά μέσω ενός μοτίβου που ονομάζεται αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομιά.Αυτό σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να περάσουν το γονίδιο για το παιδί να κληρονομήσει την ασθένεια.Εάν μόνο ένας γονέας φέρει τη μετάλλαξη, το παιδί θα έχει αυτό που οι ερευνητές ονομάζουν το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό.

Τα άτομα με το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό έχουν τόσο φυσιολογική όσο και μεταλλαγμένη αιμοσφαιρίνη και θα μπορούσαν ενδεχομένως να περάσουν τα παιδιά τους.Το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό δεν παρουσιάζει συμπτώματα εκτός ενός αριθμού δρεπανοκυτταρικών κυττάρων αίματος, ωστόσο και θεωρείται αβλαβές για τον ασθενή.Με κάθε εγκυμοσύνη, δύο γονείς που έχουν το καθένα το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό έχουν 25% πιθανότητα να παράγουν ένα υγιές παιδί, μια πιθανότητα 50% να παράγει ένα παιδί μεταφορέα και 25% πιθανότητα παραγωγής ενός παιδιού χωρίς μετάλλαξη αιμοσφαιρίων.Οι αιτίες της αναιμίας των δρεπανοκυτταρικών κυττάρων συνδέονται επίσης με ορισμένες φυσικές καταστάσεις.Η παραμόρφωση των ερυθρών αιμοσφαιρίων σε άτομα με μετάλλαξη ενεργοποιείται γενικά από χαμηλό όγκο αίματος.Άλλοι παράγοντες που συμβάλλουν περιλαμβάνουν την αφυδάτωση, τα επίπεδα οξυγόνου χαμηλού αίματος και την αυξημένη οξύτητα του αίματος.Τα κυψέλες αίματος δρεπάνια σε άτομα με δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό πιστεύεται επίσης ότι συνδέονται με υψηλή μεταβολική δραστηριότητα.Οι έγκυες γυναίκες θεωρούνται πιο επιρρεπείς σε κυτταρικά δρεπάνια λόγω της αυξημένης δραστηριότητας στη μήτρα και τις ορμονικές ανισορροπίες.