Apa penyebab anemia sel sabit?

Penyebab utama anemia sel sabit (SCA), juga dikenal sebagai penyakit sel sabit (SCD), sebagian besar disebabkan oleh mutasi genetik pada body hemoglobin, khususnya pada kromosom 11. Penyebab lain dari anemia sel sabit melibatkan warisan genetik dari tersebutpenyakit.Anak -anak dari dua orang dengan SCA umumnya dilahirkan dengan penyakit ini, sementara mereka yang memiliki satu orang tua yang menderita SCA biasanya tidak mengalami gejala yang penting.Penyebab anemia sel sabit juga terkait dengan masalah dengan darah, seperti dehidrasi, kadar oksigen rendah, dan peningkatan keasaman.

Penyebab anemia sel sabit dapat dikaitkan dengan mutasi pada hemoglobin, senyawa kaya zat besi yang memberi darah pewarnaan merah.Dalam keadaan normal, sel darah merah berbentuk cakram dan penuh sebagai akibat dari adanya asam glutamat.Mutasi yang menyebabkan SCA terjadi pada gen beta-globin, yang, pada gilirannya, menyebabkan asam glutamat diganti dengan valin.Perubahan kimia menyebabkan sel darah merah menjadi kaku, lengket, dan cacat, bentuknya mirip dengan bulan sabit.

Penyebab genetik anemia sel sabit diteruskan ke generasi berikutnya melalui pola yang disebut warisan resesif autosomal.Ini berarti bahwa kedua orang tua harus melewati gen untuk anak untuk mewarisi penyakit.Jika hanya satu orang tua yang membawa mutasi, anak akan memiliki apa yang oleh para peneliti disebut sifat sel sabit.

individu dengan sifat sel sabit memiliki hemoglobin yang normal dan bermutasi dan berpotensi meneruskan SCA kepada anak -anak mereka.Namun, sifat sel sabit tidak menunjukkan gejala di luar sejumlah sel darah berbentuk sabit, dan dianggap tidak berbahaya bagi pasien.Dengan setiap kehamilan, dua orang tua yang masing -masing memiliki sifat sel sabit memiliki peluang 25% untuk menghasilkan anak yang sehat, peluang 50% untuk menghasilkan anak pembawa, dan peluang 25% untuk menghasilkan anak tanpa mutasi sel darah.

Penyebab anemia sel sabit juga terhubung dengan kondisi fisik tertentu.Distorsi sel darah merah pada individu dengan mutasi umumnya dipicu oleh volume darah rendah.Faktor yang berkontribusi lainnya termasuk dehidrasi, kadar oksigen darah rendah, dan peningkatan keasaman darah.Sickling sel darah pada individu dengan sifat sel sabit juga diyakini terhubung dengan aktivitas metabolisme yang tinggi.Wanita hamil dianggap lebih rentan terhadap sabit sel karena meningkatnya aktivitas dalam rahim dan ketidakseimbangan hormonal.