Melyek a sarlósejtes vérszegénység okai?
A sarlósejtes vérszegénység (SCA) elsődleges okai, más néven sarlósejt -betegség (SCD), nagyrészt a bodys hemoglobin genetikai mutációjának köszönhetőbetegség.Két SCA -ban szenvedő személy gyermekei általában a betegséggel születnek, míg az egyik szülőben szenvedő SCA -ban szenvedő betegek általában nem tapasztalnak figyelemre méltó tüneteket.A sarlósejtes vérszegénység okai a vérrel kapcsolatos problémákkal is összefüggenek, például kiszáradással, alacsony oxigénszinttel és megnövekedett savassággal.
A sarlósejtes vérszegénység okai a hemoglobin mutációjának tulajdoníthatók, a vasban gazdag vegyületben, amely vér a vörös színezését biztosítja.Normál körülmények között a vörösvértestek korong alakúak és tele vannak a glutaminsav jelenléte eredményeként.Az SCA-t okozó mutáció a béta-globin génben fordul elő, ami viszont a glutaminsavat valinnal cseréli.A kémiai változás miatt a vörösvértestek merev, ragadós és deformálódnak, formájukhoz hasonlóak, mint a félhold.
A sarlósejtes vérszegénység genetikai okait a következő generációnak továbbítják egy autoszomális recesszív örökségnek nevezett mintázaton keresztül.Ez azt jelenti, hogy mindkét szülőnek át kell adnia a gént, hogy a gyermek örökölje a betegséget.Ha csak egy szülő viseli a mutációt, akkor a gyermeknek megvan azt, amit a kutatók a sarlósejt tulajdonságának hívnak.
A sarlósejt tulajdonságú egyének normál és mutált hemoglobinnal is rendelkeznek, és potenciálisan átadhatják az SCA -t gyermekeiknek.A sarlósejt tulajdonsága azonban nem mutat tüneteket számos sarlós alakú vérsejten kívül, és ártalmatlannak tekintik a beteg számára.Minden terhességnél két szülőnek, akiknek van a sarlósejt tulajdonsága, 25% esélye van egészséges gyermek előállítására, 50% esélye a hordozógyermek előállítására, és 25% esélyt jelent a gyermek vérsejtmutáció nélkül történő előállítására.
A sarlósejtes vérszegénység okai szintén kapcsolódnak bizonyos fizikai állapotokhoz.A vörösvértestek torzulását a mutációval rendelkező egyénekben általában az alacsony vérmennyiség váltja ki.További hozzájáruló tényezők közé tartozik a kiszáradás, az alacsony vér oxigénszint és a megnövekedett vérsav.Úgy gondolják, hogy a sarlósejt -tulajdonságú egyének vérsejt -betegsége szintén kapcsolódik a magas anyagcsere -aktivitáshoz.A terhes nőket hajlamosabbnak tekintik a sejtesnek a méh és a hormonális egyensúlyhiány megnövekedett aktivitása miatt.