Ποιες είναι οι διαφορετικές αιτίες της αιμοφιλίας;

Η αιμοφιλία είναι μια ιατρική κατάσταση στην οποία το αίμα δεν μπορεί να θραύσει σωστά και προκαλείται από μεταλλαγμένα γονίδια.Οι άνθρωποι που έχουν αιμοφιλία κληρονομούν την κατάσταση μέσω γονιδίων και γεννιούνται με την ασθένεια.Αυτοί οι άνθρωποι φέρουν μεταλλαγμένα γονίδια, τα οποία παράγουν πρωτεΐνες, που δεν μπορούν να κάνουν αποτελεσματική δουλειά στην πήξη του αίματος.Υπάρχουν τρεις μορφές αιμοφιλίας: η αιμοφιλία Α, Β και C. Για κάθε τύπο της νόσου, οι συγκεκριμένες αιτίες της αιμοφιλίας είναι κάπως διαφορετικές. Οι άνθρωποι που έχουν μία από τις μορφές αιμοφιλίας υποφέρουν από υπερβολική αιμορραγία από τραύματα.Η αιμοφιλία Α και Β μπορεί να προκαλέσει ακόμη και ένα άτομο να αιμορραγεί χωρίς γνωστό λόγο εσωτερικά, στις αρθρώσεις και στους μύες του σώματος.Όλη η ανώμαλη αιμορραγία προκαλείται από ένα πρόβλημα με το αίμα.Το αίμα μεταφέρει ουσίες που ονομάζονται παράγοντες πήξης, οι οποίοι αντιδρούν σε μια ανοικτή πληγή συγκεντρώνοντας κύτταρα αίματος και κλείνοντας την πληγή, σταματώντας έτσι την αιμορραγία.Οι άνθρωποι που έχουν αιμοφιλία παράγουν χαμηλά επίπεδα μιας από αυτές τις πρωτεΐνες παράγοντα πήξης.

Οι αιτίες της αιμοφιλίας είναι πάντα μη φυσιολογικά γονίδια.Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα μη φυσιολογικά γονίδια προέρχονται από τους γονείς, αλλά μερικές φορές ένα αυγό με ένα φυσιολογικό γονίδιο γονέα μπορεί να μεταλλαχθεί και να προκαλέσει ασθένεια.Οι αιτίες της αιμοφιλίας Α και Β είναι μεταλλαγμένα γονίδια που υπάρχουν στο χρωμόσωμα Χ.Οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ και οι άνδρες έχουν ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ.Για μια γυναίκα να έχει μία από αυτές τις μορφές αιμοφιλίας, πρέπει να κληρονομήσει δύο χρωμοσώματα Χ με το μεταλλαγμένο γονίδιο και αυτό το σενάριο συμβαίνει μόνο όταν ο πατέρας είναι αιμοφιλικός και η μητέρα μεταφέρει το μεταλλαγμένο γονίδιο.Πιο συχνά, το θηλυκό παιδί φέρει ένα μεταλλαγμένο γονίδιο, αλλά το άλλο, υγιές γονίδιο, αποτρέπει οποιαδήποτε ασθένεια.

Στην περίπτωση της αιμοφιλίας Α, ο παράγοντας πήξης που επηρεάζεται είναι ο παράγοντας VIII ή ο παράγοντας οκτώ.Οι άνθρωποι που έχουν αιμοφιλία Α έχουν μεταλλαγμένες εκδόσεις του γονιδίου που παράγει παράγοντα VIII.Ο παράγοντας IX, ο οποίος είναι επίσης γνωστός ως Factor Nine, είναι η πρωτεΐνη πήξης που δεν παράγεται αρκετά σε άτομα που έχουν αιμοφιλία Β. Και τα δύο αυτά μεταλλαγμένα γονίδια mdash;τις αιτίες της αιμοφιλίας, στις περισσότερες περιπτώσεις mdash;βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ, σπάνια, μπορεί να εμφανιστεί αιμοφιλία c.Σε αυτή τη συγκεκριμένη μορφή της νόσου, το προσβεβλημένο άτομο έχει χαμηλά επίπεδα του παράγοντα XI ή παράγοντα έντεκα.Τόσο οι γυναίκες όσο και οι άνδρες μπορούν να έχουν αυτή την κατάσταση, επειδή το γονίδιο για αυτόν τον παράγοντα πήξης δεν βρίσκεται σε χρωμόσωμα Χ ή χρωμόσωμα Υ.