Apa penyebab hemofilia yang berbeda?

Hemofilia adalah kondisi medis di mana darah tidak dapat menggumpal dengan benar, dan disebabkan oleh gen yang bermutasi.Orang yang memiliki hemofilia mewarisi kondisi melalui gen dan dilahirkan dengan penyakit ini.Orang -orang ini membawa gen bermutasi, yang menghasilkan protein, yang tidak dapat melakukan pekerjaan yang efektif dalam pembekuan darah.Tiga bentuk hemofilia ada: hemofilia A, B dan C. Untuk setiap jenis penyakit, penyebab spesifik hemofilia agak berbeda.

Orang yang memiliki salah satu bentuk hemofilia menderita pendarahan berlebihan akibat luka.Hemofilia A dan B bahkan dapat menyebabkan seseorang berdarah tanpa alasan yang diketahui secara internal, pada sendi dan otot -otot tubuh.Semua pendarahan abnormal disebabkan oleh masalah dengan darah.Darah membawa zat yang disebut faktor pembekuan, yang bereaksi terhadap luka terbuka dengan menggabungkan sel darah dan menutup luka, sehingga menghentikan pendarahan.Orang yang memiliki hemofilia menghasilkan tingkat rendah dari salah satu protein faktor pembekuan ini.

Penyebab hemofilia selalu gen yang abnormal.Dalam kebanyakan kasus, gen abnormal berasal dari orang tua, tetapi kadang -kadang telur dengan gen induk normal dapat menjadi bermutasi dan menyebabkan penyakit.Penyebab hemofilia A dan B adalah gen bermutasi yang ada pada kromosom X.Wanita memiliki dua kromosom X dan pria memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y.Agar seorang wanita memiliki salah satu bentuk hemofilia ini, ia harus mewarisi dua kromosom X dengan gen yang bermutasi, dan skenario ini hanya terjadi ketika ayah hemofilia dan ibu membawa gen yang bermutasi.Lebih sering, anak perempuan membawa satu gen bermutasi, tetapi yang lain, gen sehat, mencegah penyakit apa pun.

Dalam kasus hemofilia A, faktor pembekuan yang terpengaruh adalah faktor VIII, atau faktor delapan.Orang -orang yang memiliki hemofilia A memiliki versi bermutasi gen yang menghasilkan faktor VIII.Faktor IX, yang juga dikenal sebagai faktor sembilan, adalah protein pembekuan yang tidak cukup diproduksi pada orang yang memiliki hemofilia B. Kedua gen bermutasi ini mdash;penyebab hemofilia, dalam banyak kasus mdash;terletak pada kromosom X jarang, jarang, hemofilia C dapat terjadi.Dalam bentuk penyakit khusus ini, orang yang terkena memiliki tingkat faktor XI yang rendah, atau faktor sebelas.Baik wanita maupun pria dapat memiliki kondisi ini, karena gen untuk faktor pembekuan ini tidak terletak pada kromosom X atau kromosom Y.