Melyek a hemofília különböző okai?

A hemofília olyan egészségügyi állapot, amelyben a vér nem tudja megfelelően véralvadni, és mutált gének okozják.Azok az emberek, akiknek hemofília van, a gének révén örökölik az állapotot, és a betegséggel születnek.Ezek az emberek mutált géneket hordoznak, amelyek fehérjéket termelnek, amelyek nem tudnak hatékony munkát végezni a vérrögökben.Hemofília három formája létezik: A, B és C hemofília a betegség minden típusa esetében a hemofília specifikus okai kissé különböznek.Az A és B hemofília akár az embert sem ismert ok nélkül vérzik belsőleg, az ízületekben és az izmokban.Az összes rendellenes vérzést a vér problémája okozza.A vér hordja az úgynevezett véralvadási tényezőket, amelyek egy nyitott sebre reagálnak a vérsejtek aggregálása és a seb bezárásával, ezáltal megállítva a vérzést.Azok az emberek, akiknek hemofíliája van, alacsony szintű ezen véralvadási faktorfehérjéket termelnek.

A hemofília okai mindig rendellenes gének.A legtöbb esetben a rendellenes gének a szülőktől származnak, de néha egy normál szülő génnel rendelkező tojás mutálódhat és betegséget okozhat.Az A és B hemofília okai mutált gének, amelyek jelen vannak az X kromoszómán.A nőknek két X kromoszómájuk van, a férfiak pedig egy x kromoszóma és egy y kromoszóma.Ahhoz, hogy egy nőnek legyen a hemofília egyik formája, két x kromoszómát kell örökölnie a mutált génnel, és ez a forgatókönyv csak akkor fordul elő, ha az apa hemofil, és az anya hordozza a mutált gént.Gyakrabban a nőstény gyermek hordozza az egyik mutált gént, a másik, az egészséges gén megakadályozza a betegséget.

A hemofília A esetében az érintett véralvadási tényező VIII. Faktor vagy a nyolcadik faktor.Azok, akiknek hemofília A -ban szenvednek, a gén mutációs verzióit mutatták, amely a VIII faktorot állítja elő.A IX faktor, amelyet kilencedik faktornak is neveznek, az a véralvadási fehérje, amely nem termel eléggé azokban az emberekben, akiknek hemofília van. Mindkét mutált gének és mdash;a hemofília okai, a legtöbb esetben mdash;az X kromoszómán helyezkednek el.

Ritkán előfordulhat C hemofília.A betegség ezen speciális formájában az érintett személy alacsony XI. Faktor vagy tizenegy tényezővel rendelkezik.Mind a nőknek, mind a férfiaknak lehetnek ilyen állapota, mivel ennek a véralvadási faktornak a génje nem található X -kromoszómán vagy Y kromoszómán.