Ποιοι είναι οι διαφορετικοί τύποι γενετικής διαλογής;

Η γενετική διαλογή αποτελείται από ιατρική δοκιμή ή ομάδα δοκιμών που αποσκοπούν στον προσδιορισμό της παρουσίας ή των κινδύνων ανάπτυξης γενετικής νόσου ή κατάστασης.Υπάρχουν διάφοροι τύποι δοκιμών γενετικής διαλογής, ανάλογα με το σκοπό της δοκιμής.Οι δοκιμές προγεννητικής ή προ-εμφύτευσης πραγματοποιούνται συνήθως σε έμβρυο ή έμβρυο προκειμένου να ανιχνευθούν γενετικές ανωμαλίες.Η διαλογή των φορέων μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό γονιδιακών μεταλλάξεων, οι οποίες συχνά μπορούν να βοηθήσουν τα ζευγάρια να αποφασίσουν εάν θα έχουν παιδιά.Οποιεσδήποτε ερωτήσεις ή ανησυχίες σχετικά με τους διάφορους τύπους δοκιμών γενετικής διαλογής θα πρέπει να συζητούνται με γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Προγεννητικός γενετικός έλεγχος εκτελείται συνήθως σε έγκυες γυναίκες σε πολλά μέρη του κόσμου.Αυτές οι δοκιμές έχουν σχετικά υψηλό ποσοστό ακρίβειας ανίχνευσης τέτοιων ιατρικών καταστάσεων όπως το σύνδρομο Down ή η ασθένεια του Huntington.Μπορούν επίσης να βοηθήσουν στην ανίχνευση υπολειπόμενων γενετικών διαταραχών, όπως η νεφρική νόσο, η οποία μπορεί να τρέξει στην οικογένεια, ακόμη και αν κανένας γονέας δεν έχει ενεργό μορφή της νόσου.Οι δοκιμές προγεννητικής εξέτασης μπορούν να πραγματοποιηθούν με πολλούς τρόπους, συμπεριλαμβανομένων των μητρικών εξετάσεων αίματος, του υπερηχογράφου ή με τη λήψη μικρών δειγμάτων ιστών από το έμβρυο.Αυτές οι δοκιμές περιλαμβάνουν τη δοκιμή μιας μικρής ποσότητας αίματος του βρέφους για μερικές από τις πιο κοινές γενετικές διαταραχές, οι οποίες κανονικά μπορούν να αντιμετωπιστούν με επιτυχία στην πρώιμη παιδική ηλικία.Κάθε κράτος ή χώρα μπορεί να έχει διαφορετικό κατάλογο διαταραχών για τις οποίες δοκιμάζεται το αίμα, επομένως οι συγκεκριμένες ανησυχίες πρέπει να συζητούνται με γιατρό ή άλλο μέλος του ιατρικού προσωπικού στο νοσοκομείο.ο έλεγχος που μπορεί να εκτελεστεί όταν οι γονείς υποβάλλονται σε θεραπείες γονιμότητας όπως η γονιμοποίηση εντός vitro.Αυτός ο τύπος δοκιμής περιλαμβάνει την ανίχνευση του εμβρύου για συγκεκριμένα γονίδια έτσι ώστε μόνο ένα έμβρυο που δεν περιέχει το ανεπιθύμητο γονίδιο να εμφυτευτεί.Αυτή η διαδικασία μπορεί να μην είναι νόμιμη σε όλες τις χώρες.

Ο έλεγχος των μεταφορέων είναι ένας ακόμη τύπος γενετικής διαλογής και συχνά επιλέγεται από ζευγάρια που σκέφτονται να έχουν παιδιά, ειδικά εάν ορισμένες γενετικές συνθήκες είναι κοινές και στις δύο πλευρές της οικογένειας.Είναι δυνατόν να μεταφέρετε ένα γονίδιο για μια συγκεκριμένη ασθένεια χωρίς να έχει στην πραγματικότητα την ασθένεια.Όταν δοκιμάζονται και οι δύο υποψήφιοι γονείς, ένας γιατρός ή ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να βοηθήσει στον προσδιορισμό των κινδύνων να έχει ένα παιδί που γεννιέται με τη γενετική διαταραχή.