Apa saja berbagai jenis skrining genetik?

Skrining genetik terdiri dari tes medis atau kelompok tes yang bertujuan menentukan keberadaan atau risiko pengembangan penyakit atau kondisi genetik.Ada beberapa jenis tes skrining genetik yang tersedia, tergantung pada tujuan tes.Tes skrining prenatal atau pra-implantasi biasanya dilakukan pada embrio atau janin untuk mendeteksi kelainan genetik.Skrining operator dapat membantu mengidentifikasi mutasi gen, yang sering dapat membantu pasangan memutuskan apakah akan memiliki anak.Setiap pertanyaan atau kekhawatiran tentang berbagai jenis tes skrining genetik harus dibahas dengan dokter atau penasihat genetik.

Skrining genetik prenatal umumnya dilakukan pada wanita hamil di banyak bagian dunia.Tes -tes ini memiliki tingkat akurasi yang relatif tinggi dalam mendeteksi kondisi medis seperti sindrom Downs atau penyakit Huntingtons.Mereka juga dapat membantu mendeteksi gangguan genetik resesif, seperti penyakit ginjal, yang dapat berjalan dalam keluarga bahkan jika tidak ada orang tua yang memiliki bentuk penyakit aktif.Tes skrining prenatal dapat dilakukan dalam banyak hal, termasuk tes darah ibu, ultrasonik, atau dengan mengambil sampel jaringan kecil dari janin.

Skrining genetik yang baru lahir sering dilakukan segera setelah bayi lahir.Tes -tes ini melibatkan pengujian sejumlah kecil darah bayi untuk beberapa gangguan genetik yang lebih umum, yang biasanya dapat diobati dengan sukses pada anak usia dini.Setiap negara bagian atau negara dapat memiliki daftar gangguan yang berbeda yang diuji darah, sehingga kekhawatiran spesifik apa pun harus dibahas dengan dokter atau anggota staf medis lainnya di rumah sakit.

Pengujian pra-implantasi adalah jenis genetikSkrining yang dapat dilakukan ketika orang tua menjalani perawatan kesuburan seperti fertilisasi in-vitro.Jenis pengujian ini melibatkan penyaringan embrio untuk gen tertentu sehingga hanya embrio yang tidak mengandung gen yang tidak diinginkan ditanamkan.Prosedur ini mungkin tidak legal di semua negara.

Skrining pembawa adalah jenis lain dari skrining genetik dan sering dipilih oleh pasangan yang mempertimbangkan memiliki anak, terutama jika kondisi genetik tertentu umum di kedua sisi keluarga.Dimungkinkan untuk membawa gen untuk penyakit tertentu tanpa benar -benar menderita penyakit ini.Ketika kedua calon orang tua diuji, seorang dokter atau penasihat genetik dapat membantu menentukan risiko memiliki anak yang dilahirkan dengan gangguan genetik.