Melyek a különféle genetikai szűrés?

A genetikai szűrés orvosi tesztből vagy tesztcsoportból áll, amelynek célja a genetikai betegség vagy állapot kialakulásának jelenlétének vagy kockázatainak meghatározása.A teszt céljától függően többféle genetikai szűrővizsgálat áll rendelkezésre.A prenatális vagy az implantáció előtti szűrési teszteket általában embrión vagy magzaton végzik a genetikai rendellenességek kimutatása érdekében.A hordozó szűrése segíthet a génmutációk azonosításában, amelyek gyakran segíthetnek a párok eldöntésében, hogy gyermekeik vannak -e.A genetikai szűrési tesztek különféle típusú kérdéseit vagy aggodalmait orvossal vagy genetikai tanácsadóval kell megvitatni.Ezeknek a teszteknek viszonylag magas pontossági aránya van az olyan orvosi állapotok észlelésében, mint a Down -szindróma vagy a Huntington -kór.Segíthetnek a recesszív genetikai rendellenességek, például a vesebetegség kimutatásában is, amelyek a családban is működhetnek, még akkor is, ha egyik szülőnek sem rendelkezik a betegség aktív formájával.A prenatális szűrési tesztek sok szempontból elvégezhetők, ideértve az anyai vérvizsgálatokat, az ultrahangot vagy a magzatból származó kis szövetmintákat.Ezek a tesztek magukban foglalják a csecsemő vérének kis mennyiségének tesztelését a leggyakoribb genetikai rendellenességekkel kapcsolatban, amelyeket általában a korai gyermekkorban sikeresen kezelhetnek.Minden államnak vagy országnak eltérő a rendellenességek listája, amelyeknél a vért tesztelik, ezért minden konkrét aggodalmat meg kell vitatni a kórház orvosának vagy más orvosának más tagjával.Szűrés, amelyet akkor lehet elvégezni, amikor a szülők termékenységi kezeléseken mennek keresztül, például in vitro megtermékenyítés.Az ilyen típusú tesztelés magában foglalja az embrió specifikus gének szűrését úgy, hogy csak egy olyan embriót implantáljanak, amely nem tartalmazza a nemkívánatos gént.Lehet, hogy ez az eljárás nem minden országban törvényes.

A hordozó szűrése egy újabb típusú genetikai szűrés, és azokat a párok gyakran választják, akik gyermekeiket fontolgatják, különösen, ha bizonyos genetikai állapotok gyakoriak a család mindkét oldalán.Lehetőség van egy adott betegség génjének hordozására anélkül, hogy ténylegesen a betegség lenne.Amikor mindkét leendő szülőt tesztelnek, az orvos vagy a genetikai tanácsadó segíthet meghatározni a genetikai rendellenességgel született gyermeknek a kockázatait.