Các loại sàng lọc di truyền khác nhau là gì?

Sàng lọc di truyền bao gồm xét nghiệm y tế hoặc nhóm xét nghiệm nhằm xác định sự hiện diện hoặc rủi ro của việc phát triển bệnh di truyền hoặc tình trạng.Có một số loại xét nghiệm sàng lọc di truyền có sẵn, tùy thuộc vào mục đích của xét nghiệm.Các xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh hoặc trước cấy ghép thường được thực hiện trên phôi hoặc thai nhi để phát hiện các bất thường di truyền.Sàng lọc người vận chuyển có thể giúp xác định đột biến gen, thường có thể giúp các cặp vợ chồng quyết định có con hay không.Bất kỳ câu hỏi hoặc mối quan tâm nào về các loại xét nghiệm sàng lọc di truyền khác nhau nên được thảo luận với bác sĩ hoặc cố vấn di truyền. Sàng lọc di truyền trước khi sinh thường được thực hiện trên phụ nữ mang thai ở nhiều nơi trên thế giới.Các xét nghiệm này có tỷ lệ chính xác tương đối cao để phát hiện các tình trạng y tế như hội chứng Downs hoặc bệnh Huntingtons.Họ cũng có thể giúp phát hiện các rối loạn di truyền lặn, chẳng hạn như bệnh thận, có thể chạy trong gia đình ngay cả khi không có cha mẹ nào có dạng bệnh hoạt động.Các xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh có thể được thực hiện theo nhiều cách, bao gồm xét nghiệm máu của mẹ, siêu âm hoặc bằng cách lấy các mẫu mô nhỏ từ thai nhi.

Sàng lọc di truyền trẻ sơ sinh thường được thực hiện ngay sau khi em bé được sinh ra.Các xét nghiệm này liên quan đến việc xét nghiệm một lượng nhỏ máu cho trẻ sơ sinh đối với một số rối loạn di truyền phổ biến hơn, thường có thể được điều trị thành công trong thời thơ ấu.Mỗi tiểu bang hoặc quốc gia có thể có một danh sách các rối loạn khác nhau mà máu được kiểm tra, vì vậy mọi mối quan tâm cụ thể nên được thảo luận với bác sĩ hoặc thành viên khác của nhân viên y tế tại bệnh viện.Sàng lọc có thể được thực hiện khi cha mẹ trải qua các phương pháp điều trị sinh sản như thụ tinh trong ống nghiệm.Loại thử nghiệm này liên quan đến việc sàng lọc phôi cho các gen cụ thể để chỉ có một phôi không chứa gen không mong muốn được cấy ghép.Thủ tục này có thể không hợp pháp ở tất cả các quốc gia.

Sàng lọc người vận chuyển là một loại sàng lọc di truyền khác và thường được lựa chọn bởi các cặp vợ chồng đang xem xét có con, đặc biệt là nếu một số điều kiện di truyền là phổ biến ở hai bên của gia đình.Có thể mang một gen cho một bệnh cụ thể mà không thực sự mắc bệnh.Khi cả hai cha mẹ tương lai đều được kiểm tra, bác sĩ hoặc cố vấn di truyền có thể giúp xác định rủi ro khi sinh con bị rối loạn di truyền.