Ποια είναι τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα μυοτονικής δυστροφίας;

Η μυοτονική δυστροφία, επίσης γνωστή ως δυστροφία Myotonica (DM) ή ασθένεια Steinerts, είναι μια μορφή μυϊκής δυστροφίας.Οι μυϊκές δυστροφίες ή οι μυοτόνοι είναι μια ομάδα συνθηκών που προκαλούν προοδευτική αποδυνάμωση των μυών.Τα συμπτώματα της μυοτονικής δυστροφίας μπορεί να ποικίλουν ευρέως λόγω της συμμετοχής πολλών συστημάτων στο σώμα.Ένα από τα πιο διακριτικά συμπτώματα είναι η δυσκαμψία των μυών.Η χαλάρωση των μυών, η οποία συνήθως εμφανίζεται μετά τη συστολή των μυών, καθυστερεί σημαντικά σε αυτή την κατάσταση, με αποτέλεσμα τη γενική ακαμψία.Αυτό μπορεί να αποδειχθεί από έναν ασθενή που προσπαθεί να χαλαρώσει το χέρι του μετά από να πιάσει ένα αντικείμενο για μια παρατεταμένη χρονική περίοδο.Στη μυοτονική δυστροφία, ο ασθενής δεν θα ήταν σε θέση να χαλαρώσει αμέσως τη λαβή χωρίς βοήθεια.

Τα συμπτώματα της μυοτονικής δυστροφίας ξεκινούν στο πρόσωπο, προχωρώντας προς τα κάτω στην ζώνη των ώμων.Αργότερα, χάνονται οι κινήσεις του ποδιού, όπως η Dorsiflexion.Οι εκδηλώσεις του προσώπου των συμπτωμάτων της μυοτονικής δυστροφίας περιλαμβάνουν μια χαρακτηριστική εμφάνιση με κάστρο.Αυτή η φυσιογνωμία εμφανίζεται ως μια κοίλη των μυών γύρω από τους ναούς λόγω της συμμετοχής των μυών του κροταφικού με κουκούλα των ματιών.Σε πιο προχωρημένα στάδια, το κάτω μισό του προσώπου χτυπάει, με μια πτώση του κάτω χείλους ως αποτέλεσμα της ατροφίας των μυών του Masseter και του Orbicularis.ομολόγοι καθ 'όλη τη διάρκεια αυτής της ασθένειας.Παρόλο που η αδυναμία των τετρακέφαλων μπορεί να παρουσιαστεί σε αρκετούς ασθενείς.Για παράδειγμα, ένας ασθενής μπορεί να έχει σχετικά ισχυρούς μύες των ποδιών, αλλά μια βαθιά αδυναμία της ραχιαίας οπισθοδρόμησης του αστραγάλου, με αποτέλεσμα μια εντυπωσιακή πτώση των ποδιών.Η μετωπική φαλάκρα είναι μια άλλη πρώιμη εκδήλωση, μαζί με μια σοβαρή αποδυνάμωση των μυών των απομακρυσμένων άκρων.Οι μεταγενέστερες εκδηλώσεις περιλαμβάνουν τη συμμετοχή της γλώσσας και του φάρυγγα, με αποτέλεσμα μια ρινική φωνή, τα σοβαρά προβλήματα κατάποσης και τα δυσαρθικά πρότυπα ομιλίας, στα οποία ένας ασθενής θα δυσκολεύεται να αρθρώσει τα λόγια.Σύστημα.Οι καρδιακές διαταραχές είναι αρκετά συχνές στη μυοτονική δυστροφία, ειδικά στους ασθενείς με τύπο DM1.Αυτά τα καρδιακά προβλήματα επικεντρώνονται σε μεγάλο βαθμό σε ηλεκτρικές διαταραχές του μυοκαρδίου ή καρδιακού μυός.Τα καρδιακά μπλοκ πρώτου βαθμού είναι επίσης κοινά.Οι πλήρεις καρδιακές μπλοκ είναι λιγότερο συνηθισμένα από τα πρώτα βαθμούς, αλλά μπορούν να συμβούν σε έναν καλό αριθμό ασθενών.Άλλες καρδιακές ανωμαλίες, όπως η συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια και η πνευμονική καρδιακή νόσο, μπορούν επίσης να συμβούν.

Στην πραγματικότητα, τα διάφορα συστήματα μέσα στο σώμα επηρεάζονται κατά τη διάρκεια της μυοτονικής δυστροφίας.Για παράδειγμα, τα μεταβολικά προβλήματα όπως η αντίσταση στην ινσουλίνη και ο διαβήτης είναι κοινά.Μπορεί να εμφανιστεί γαστρεντερικές διαταραχές, συμπεριλαμβανομένης της δυσκοιλιότητας και της μείωσης της κινητικότητας του GI.Η μυοτονική δυστροφία παράγει επίσης διανοητικές βλάβες, οδηγώντας σε γνωστική δυσλειτουργία και υπερομανία.Η ατροφία των όρχεων και ο καταρράκτης μπορούν επίσης να παρουσιαστούν σε αυτή την κατάσταση.