Ano ang mga pinaka -karaniwang sintomas ng myotonic dystrophy?

Myotonic dystrophy, na kilala rin bilang dystrophia myotonica (DM) o sakit na Steinerts, ay isang anyo ng muscular dystrophy.Ang mga muscular dystrophies, o myotonias, ay isang pangkat ng mga kondisyon na nagdudulot ng progresibong pagpapahina ng mga kalamnan.Ang mga sintomas ng myotonic dystrophy ay maaaring magkakaiba -iba dahil sa paglahok ng maraming mga system sa katawan.Ang isa sa mga pinaka nakikilala na sintomas ay ang higpit ng kalamnan;Ang pagpapahinga sa kalamnan, na karaniwang nangyayari pagkatapos ng pag -urong ng kalamnan, ay kapansin -pansin na naantala sa kondisyong ito, na nagreresulta sa pangkalahatang higpit.Maaari itong ipakita ng isang pasyente na nagsisikap na makapagpahinga ang kanyang kamay pagkatapos ng paghawak ng isang bagay para sa isang matagal na panahon.Sa myotonic dystrophy, ang pasyente ay hindi agad makapagpahinga ng mahigpit na pagkakahawak nang walang tulong.Nang maglaon, ang mga paggalaw ng paa, tulad ng dorsiflexion, ay nawala.Ang mga pagpapakita ng mukha ng mga sintomas ng myotonic dystrophy ay may kasamang isang katangian na hatchet na mukha.Ang physiognomy na ito ay lilitaw bilang isang pag -hollowing ng mga kalamnan sa paligid ng mga templo dahil sa pagkakasangkot sa kalamnan ng temporalis na may isang hooding ng mga mata.Sa mas advanced na yugto, ang mas mababang kalahati ng mga mukha ng mga sags, na may isang pagbagsak ng ilalim na labi bilang isang resulta ng masseter at orbicularis oris kalamnan pagkasayang.Mga katapat sa buong kurso ng sakit na ito.Bagaman, ang kahinaan ng quadriceps ay maaaring ipakita sa isang bilang ng mga pasyente.Halimbawa, ang isang pasyente ay maaaring magkaroon ng medyo malakas na kalamnan ng binti ngunit isang malalim na kahinaan ng bukung -bukong dorsiflexion, na nagreresulta sa isang kapansin -pansin na pagbagsak ng paa.Ang frontal pattern ng kalbo ay isa pang maagang pagpapakita, kasama ang isang matinding pagpapahina ng mga kalamnan ng malalayong mga paa't kamay.Kalaunan ang mga pagpapakita ay kasama ang paglahok ng dila at pharyngeal, na nagreresulta sa isang boses ng ilong, malubhang problema sa paglunok at mga pattern ng pagsasalita ng dysarthric, kung saan ang isang pasyente ay mahihirapan sa pag -arte ng mga salita.SystemAng mga kaguluhan sa puso ay medyo pangkaraniwan sa myotonic dystrophy, lalo na ang mga pasyente na may uri ng DM1.Ang mga problemang ito sa puso ay higit sa lahat sa mga kaguluhan sa kuryente ng myocardium, o kalamnan ng puso.Karaniwan din ang mga first-degree na bloke ng puso.Ang kumpletong mga bloke ng puso ay hindi gaanong karaniwan kaysa sa mga first-degree, ngunit maaari pa ring mangyari sa isang mahusay na bilang ng mga pasyente.Ang iba pang mga abnormalidad sa puso, tulad ng congestive failure failure at pulmonary heart disease, ay maaari ring mangyari.

Sa katunayan, ang iba't ibang mga sistema sa loob ng katawan ay apektado sa panahon ng myotonic dystrophy.Halimbawa, ang mga problemang metabolic tulad ng paglaban sa insulin at diyabetis ay pangkaraniwan.Ang mga karamdaman sa gastrointestinal kabilang ang tibi at pagbaba ng motility ng GI ay maaaring mangyari din.Ang Myotonic dystrophy ay gumagawa din ng mga kapansanan sa pag -iisip, na humahantong sa cognitive dysfunction at hypersomnia.Testicular pagkasayang at katarata ay maaari ring ipakita sa kondisyong ito.