Apa gejala distrofi miotonik yang paling umum?

Dystrophy miotonik, juga dikenal sebagai distrofia myotonica (DM) atau penyakit Steinerts, adalah bentuk distrofi otot.Distrofi otot, atau myotonia, adalah sekelompok kondisi yang menyebabkan melemahnya otot progresif.Gejala distrofi miotonik dapat sangat bervariasi karena keterlibatan banyak sistem dalam tubuh.Salah satu gejala yang paling membedakan adalah kekakuan otot;Relaksasi otot, yang biasanya terjadi setelah kontraksi otot, sangat tertunda dalam kondisi ini, menghasilkan kekakuan umum.Ini dapat ditunjukkan oleh seorang pasien yang mencoba rileks tangannya setelah mencengkeram benda untuk jangka waktu yang berkelanjutan.Dalam distrofi miotonik, pasien tidak akan dapat segera melonggarkan cengkeraman tanpa bantuan.

Gejala distrofi miotonik dimulai di wajah, berkembang ke bawah ke girdle bahu.Kemudian, gerakan kaki, seperti dorsiflexion, hilang.Manifestasi wajah dari gejala distrofi miotonik termasuk penampilan berwajah kapak yang khas.Fisiognomi ini muncul sebagai pelindung otot -otot di sekitar kuil karena keterlibatan otot Temporalis dengan kerudung mata.Pada tahap yang lebih maju, bagian bawah wajah melorot, dengan terkulai dari bibir bawah sebagai akibat dari masseter dan orbicularis oris atrofi otot.rekan -rekan sepanjang perjalanan penyakit ini.Meskipun, kelemahan paha depan dapat hadir pada sejumlah pasien.Sebagai contoh, seorang pasien mungkin memiliki otot kaki yang relatif kuat tetapi kelemahan mendalam dari dorsofleksi pergelangan kaki, mengakibatkan penurunan kaki yang mencolok.

Gejala distrofi miotonik awal dapat mencakup kelemahan otot leher, terutama sternokleidomastoid dan fleksor.Kebotakan pola frontal adalah manifestasi awal lainnya, bersama dengan melemahnya otot -otot ekstremitas distal.Manifestasi selanjutnya meliputi keterlibatan lidah dan faring, menghasilkan suara hidung, masalah menelan parah dan pola bicara dysarthric, di mana pasien akan mengalami kesulitan mengartikulasikan kata -kata.

Gejala distrofi miotonik juga ada dalam sistem tubuh lain, terutama dalam peredaran darah.sistem.Gangguan jantung cukup umum pada distrofi miotonik, terutama pasien dengan tipe DM1.Masalah jantung ini sebagian besar berpusat pada gangguan listrik miokardium, atau otot jantung.Blok jantung tingkat pertama juga umum.Blok jantung lengkap kurang umum daripada tingkat pertama, tetapi masih dapat terjadi pada sejumlah besar pasien.Kelainan jantung lainnya, seperti gagal jantung kongestif dan penyakit jantung paru -paru, juga dapat terjadi.

Sebenarnya, berbagai sistem dalam tubuh terpengaruh selama distrofi miotonik.Misalnya, masalah metabolisme seperti resistensi insulin dan diabetes adalah umum.Gangguan gastrointestinal termasuk sembelit dan penurunan motilitas GI juga dapat terjadi.Distrofi miotonik juga menghasilkan gangguan mental, yang mengarah pada disfungsi kognitif dan hipersomnia.Atrofi testis dan katarak juga dapat hadir dalam kondisi ini.