Melyek a leggyakoribb myotonikus disztrófia tünetek?

A myotonic disztrófia, más néven dystrophia myotonica (DM) vagy Steinerts -betegség, az izomdisztrófia egyik formája.Az izomdisztrófia vagy a myotonia olyan állapotok egy csoportja, amely az izmok fokozatos gyengülését okozza.A myotonikus disztrófia tünetei nagymértékben változhatnak, mivel a testben sok rendszer bevonódik.Az egyik leginkább megkülönböztető tünet az izom merevsége;Az izomlazítás, amely általában az izmok összehúzódása után következik be, ebben az állapotban jelentősen késik, ami általános merevséget eredményez.Ezt be lehet mutatni egy olyan beteg, aki megpróbálja ellazítani a kezét, miután egy tárgy tartós ideig megragadta.A myotonikus disztrófia során a beteg nem képes azonnal ellazítani a tapadást segítség nélkül.Később a láb mozgása, például a dorsiflexion elveszik.A myotonikus disztrófia tünetei arc-megnyilvánulásai között szerepel a jellegzetes, hatchet arcú megjelenés.Ez a fiziognómia a templomok körüli izmok üregeként jelenik meg, mivel a temporalis izom bevonása a szem kapucnival.A fejlettebb szakaszokban az arc alsó fele leereszkedik, az alsó ajak leereszkedésével a masszőr és az orbicularis oris izmok atrófiája eredményeként.társaik a betegség folyamán.Bár a quadriceps gyengesége számos betegnél jelentkezhet.Például egy betegnek viszonylag erős lábizmai lehetnek, de a boka dorsiflexió mély gyengesége, ami feltűnő lábcseppet eredményez.A frontális mintázat kopaszsága egy másik korai megnyilvánulás, valamint a disztális végtagok izmainak súlyos gyengülése.A későbbi megnyilvánulások magukban foglalják a nyelv és a garat bevonását, amelyek orrhangot, súlyos nyelési problémákat és diszarthrikus beszédmintákat eredményeznek, amelyekben a betegnek nehézségekbe ütközne a szavak megfogalmazása.rendszer.A szívzavarok meglehetősen gyakoriak a myotonic disztrófiában, különösen a DM1 típusú betegekben.Ezek a szívproblémák nagyrészt a miokardium vagy a szívizom elektromos zavaraira összpontosítanak.Az első fokú szívblokkok is gyakoriak.A teljes szívblokkok ritkábbak, mint az első fokozat, de jó számú betegnél is előfordulhatnak.Más szív rendellenességek, például pangásos szívelégtelenség és tüdő szívbetegség is előfordulhatnak.Például a metabolikus problémák, például az inzulinrezisztencia és a cukorbetegség gyakoriak.A gyomor -bélrendszeri rendellenességek, beleértve a székrekedést és a GI motilitás csökkenését is, akkor is előfordulhatnak.A myotonikus disztrófia mentális károsodást is okoz, ami kognitív diszfunkcióhoz és hipersomniához vezet.A herék atrófiája és a szürkehályog is jelen lehet ebben a betegségben.