Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου του Huntington;

Η ασθένεια του Huntington είναι μια εκφυλιστική κατάσταση με συμπτώματα που χειροτερεύουν καθώς η ασθένεια εξελίσσεται.Τα συμπτώματα της νόσου του Huntington συνήθως αρχίζουν να εκδηλώνονται σε άτομα μεσήλικας, αν και ο νεότερος είναι όταν αναπτύσσεται η ασθένεια, τα ταχύτερα συμπτώματα θα προχωρήσουν.Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν ακούσιες κινήσεις του προσώπου, αδεξιότητα και αλλαγές προσωπικότητας στα πρώτα στάδια και αργότερα πρόοδο για να συμπεριλάβει την ομιλία, τη δυσκολία κατάποσης, τον μειωμένο συντονισμό και την ισορροπία και τις ξαφνικές, ανεξέλεγκτες κινήσεις.

Τα πρώιμα συμπτώματα της νόσου του Huntington είναι ήπια και οι παρατηρητές μπορεί να παρατηρήσουν αλλαγές πριν το άτομο που έχει προσβληθεί.Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν αλλαγές στην προσωπικότητα, από την ευερεθιστότητα και τον θυμό μέχρι την κατάθλιψη, την απάθεια και την απώλεια ενδιαφέροντος για τα πράγματα που το άτομο είχε προηγουμένως απολάμβανε.Ο συντονισμός μπορεί να μειωθεί, το άτομο μπορεί να έχει δυσκολία στη διατήρηση της ισορροπίας και οι κινητικές δεξιότητες γίνονται αδέξια.Οι γνωστικές ικανότητες μπορεί επίσης να μειωθούν και ένα άτομο μπορεί να γίνει ξεχασμένο ή να δυσκολεύεται να διατηρήσει νέες πληροφορίες.Μερικοί μπορεί επίσης να αναπτύξουν μια συνήθεια ακούσιων εκφράσεων του προσώπου ή τικ.

Η ασθένεια του Huntington συνήθως εκδηλώνεται σε άτομα μεσήλικας, αλλά περιστασιακά πλήττει τους νεότερους.Σε αυτά τα νεαρά άτομα, η ασθένεια μπορεί να φανεί κάπως διαφορετική.Εδώ, τα συμπτώματα της νόσου του Huntington μπορούν να περιλαμβάνουν άκαμπτους μυς, τρόμο ή κούνημα και αργή κίνηση.Στα πρώτα στάδια του Huntington, το άτομο μπορεί επίσης να αρχίσει να υποφέρει από επιληπτικές κρίσεις.

Μόλις η ασθένεια έχει εξαντληθεί πλήρως, τα συμπτώματα μπορούν να αρχίσουν να παίρνουν μια ελαφρώς διαφορετική εμφάνιση.Οι κινήσεις σε όλο το σώμα μπορούν να γίνουν ξαφνικές και τρελές, συνθήκες που ονομάζονται χορεία.Η ισορροπία και ο συντονισμός μπορεί να καταστούν σοβαρά εξασθενημένα και οι κινήσεις των ματιών είναι γρήγορες και ακούσιες.Σε μεταγενέστερα στάδια, ο λόγος καθίσταται διστακτικός, δύσκολος και σταμάτησε ή χτυπάει.Τα άτομα μπορούν επίσης να εμφανίζουν σημάδια άνοιας.

Η ασθένεια του Huntington είναι γενετική, οπότε όσοι έχουν οικογενειακό ιστορικό της νόσου είναι ιδιαίτερα επιρρεπείς στην ανάπτυξη της.Ενώ πολλά από τα συμπτώματα της νόσου του Huntington μπορούν να είναι η εκδήλωση πολλών άλλων συνθηκών, πρέπει να αναζητηθεί διαβούλευση με έναν επαγγελματία υγείας με οποιαδήποτε από αυτές τις αξιοσημείωτες συνθήκες.Η παρουσία των συμπτωμάτων του Huntington δεν σημαίνει απαραίτητα ότι υπάρχει διαταραχή, αλλά μια γενετική δοκιμή μπορεί να πει εάν ένα άτομο φέρει ή όχι το ελαττωματικό γονίδιο.

Δεδομένου ότι τα συμπτώματα της νόσου του Huntington συνήθως εκδηλώνονται στη μέση ηλικία, πολλοί γονείς που φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την ασθένεια έχουν ήδη παιδιά.Τα παιδιά που έχουν έναν γονέα με τη νόσο του Huntington έχουν 50% πιθανότητα να μεταφέρουν το ίδιο το γονίδιο, αν και εκείνα τα άτομα που δεν κληρονομούν αυτό το γονίδιο δεν μπορούν να το μεταδώσουν στα δικά τους παιδιά και η ασθένεια θα τελειώσει με αυτό το παιδί.Όσοι κληρονομούν το γονίδιο θα αναπτύξουν τελικά την ασθένεια, ωστόσο.