Τι είναι μια συγγενή δυσπλασία;

Οι όροι ελάττωμα γέννησης ή συγγενή ελαττώματα χρησιμοποιούνται για να περιγράψουν τις συνθήκες με τις οποίες γεννιούνται οι άνθρωποι.Η συγγενή δυσπλασία είναι πιο συγκεκριμένη, περιγράφοντας ανατομικές ή δομικές αλλαγές του αναπτυσσόμενου εμβρύου.Αυτές μπορεί να είναι πολύ μικρές αλλαγές που δεν απαιτούν παρέμβαση ή θα μπορούσαν να απαιτήσουν πολλαπλές παρεμβάσεις.Ορισμένες συγγενείς δυσπλασίες είναι τόσο σοβαρές που είτε δημιουργούν σοβαρό κίνδυνο για τη ζωή είτε είναι θανατηφόρα.

Προσπαθώντας να δημιουργήσει μια ιεραρχία για να συζητηθεί η συγγενή δυσπλασία, είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι τα παιδιά μπορούν να γεννηθούν με περισσότερο από ένα δομικό ελάττωμα.Η παρουσία ενός ελαττώματος μπορεί να προκαλέσει άλλους ή ένα παιδί γεννιέται με ένα σύνδρομο που περιλαμβάνει ταυτόχρονα διάφορα διαρθρωτικά προβλήματα.Μια κατάσταση όπως το σύνδρομο γοργόνα παρουσιάζει με συντηγμένα πόδια και πρωκτικά και ούρα.Μια τέτοια κατάσταση είναι βαθιά, επηρεάζοντας μεγάλο μέρος του σώματος.

Δομικά ελαττώματα μπορεί να ταξινομηθούν από το πού εμφανίζονται.Τα προβλήματα στον εγκέφαλο θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε ένα κεφάλι που είναι πολύ μικρό (μικροκεφαλία), πολύ μεγάλο (μακροκεφαλία), που δεν έχει μεγάλες δομές του εγκεφάλου ή ενδεχομένως τα οστά/ιστούς που απαιτούνται για την προστασία του εγκεφάλου, που περιλαμβάνει περισσότερα από ένα μέρος του σώματος.Άλλες ανωμαλίες υπάρχουν στο κεφάλι και το πρόσωπο όπως η σχισμή του ουρανίσκου ή ο κατάλληλος σχηματισμός προσώπου.

Τα νεογνά μπορεί να έχουν σκελετικά ελαττώματα, αλλάζοντας τον τρόπο λειτουργίας των τμημάτων του σώματος.Μερικοί άνθρωποι έχουν επιπλέον ψηφία και έχουν χέρια ή πόδια που συγχωνεύονται μαζί, όπως στο Ectrodactyly.Το μήκος των ποδιών ή των βραχιόνων μπορεί να είναι μικρότερο ή μεγαλύτερο από το κανονικό, οι αρθρώσεις μπορεί να μην συναντηθούν σωστά, τμήματα του σκελετικού συστήματος μπορεί να αποτύχουν να αναπτυχθούν και θα μπορούσαν να υπάρξουν σοβαρές καμπύλες οστού προς οποιαδήποτε κατεύθυνση.Ο βαθμός στον οποίο οι συνθήκες αυτές έχουν συχνά αντίκτυπο εξαρτάται από τη δυνατότητα επισκευής και αποκατάστασης σε σχεδόν κανονική κατάσταση και εξαρτάται επίσης από τον τύπο υποστηρικτικής φροντίδας που παρέχονται από τους γονείς, τους αποκαταστατικούς εργαζόμενους και άλλους.

Οι σοβαροί συγγενείς τύποι δυσπλασιών μπορεί να υπάρχουν σε οποιοδήποτε από τα όργανα ή τις συνδετικές περιοχές του σώματος, όπως τα έντερα.Ορισμένα παιδιά έχουν ελαττώματα της ουροδόχου κύστης ή γεννιούνται με οισοφάγο που δεν είναι σωστά συνδεδεμένο.Τα προβλήματα του ήπατος θα μπορούσαν να υπάρχουν, που απαιτεί τη θεραπεία και ενδεχομένως μεταμόσχευση.Τα διαρθρωτικά καρδιακά ελαττώματα είναι μερικά από τα πιο συνηθισμένα από όλες τις γενετικές ανωμαλίες, επηρεάζοντας σχεδόν το 10% όλων των παιδιών που γεννήθηκαν.Ορισμένα από αυτά τα επιλύονται μόνοι τους και άλλοι θα απαιτήσουν μια σειρά χειρουργικών επεμβάσεων και ζωής μετά από καρδιολόγους.

Μια συγγενή δυσπλασία μπορεί να υπάρχει για πολλούς λόγους.Μερικές φορές ο λόγος δεν είναι γνωστός, αλλά άλλες φορές η αιτία είναι γενετική ή λόγω περιβαλλοντικών παραγόντων.Με μια ποικιλία συσκευών δοκιμών όπως οι γενετικές δοκιμές και το υπερηχογράφημα, μερικές δυσπλασίες βρίσκονται πολύ πριν από τη γέννηση, βοηθώντας τους γονείς να προετοιμαστούν για τις προκλήσεις που προχωρούν.Όταν οποιαδήποτε συγγενή δυσπλασία είναι βαθιά, η υποστήριξη είναι ζωτικής σημασίας για όλη την οικογένεια.Υπάρχει μεγάλη ποικιλία ομάδων υποστήριξης για συγκεκριμένους τύπους ελαττωμάτων και οργανισμών που επικεντρώνονται σε όλες τις γενετικές ανωμαλίες, μπορεί να είναι επίσης χρήσιμες.