Apa itu malformasi bawaan?

Istilah cacat lahir atau cacat bawaan digunakan untuk menggambarkan kondisi yang dilahirkan orang.Malformasi kongenital lebih spesifik, menggambarkan perubahan anatomi atau struktural dari janin yang sedang berkembang.Ini mungkin perubahan yang sangat kecil yang tidak memerlukan intervensi atau mereka dapat memerlukan banyak intervensi.Beberapa malformasi kongenital sangat parah sehingga mereka menimbulkan risiko serius bagi kehidupan atau fatal.

Dalam mencoba membangun hierarki untuk membahas malformasi bawaan, penting untuk dicatat bahwa anak -anak dapat dilahirkan dengan lebih dari satu cacat struktural.Kehadiran satu cacat dapat menyebabkan orang lain atau anak dilahirkan dengan sindrom yang mencakup beberapa masalah struktural sekaligus.Suatu kondisi seperti sindrom putri duyung muncul dengan kaki yang menyatu dan cacat anal dan kemih.Kondisi seperti itu mendalam, mempengaruhi sebagian besar tubuh.

Cacat struktural mungkin digolongkan oleh tempat mereka muncul.Masalah di otak dapat menyebabkan kepala yang terlalu kecil (mikrosefali), terlalu besar (makrosefali), tidak memiliki struktur otak utama, atau mungkin tulang/jaringan yang diperlukan untuk melindungi otak, yang melibatkan lebih dari satu bagian tubuh.Anomali lain hadir di kepala dan wajah seperti langit -langit mulut atau pembentukan wajah yang sesuai.

Bayi baru lahir mungkin memiliki cacat kerangka, mengubah cara bagian tubuh beroperasi.Beberapa orang memiliki digit tambahan dan memiliki tangan atau kaki yang menyatu bersama, seperti di Ectrodactyly.Panjang kaki atau lengan bisa lebih pendek atau lebih dari biasanya, sendi mungkin tidak memenuhi dengan benar, bagian dari sistem kerangka mungkin gagal berkembang, dan lengkungan tulang yang parah di arah mana pun bisa ada.Tingkat di mana kondisi ini berdampak sering tergantung pada kemungkinan perbaikan dan pemulihan ke keadaan dekat normal, dan juga tergantung pada jenis perawatan suportif yang diberikan oleh orang tua, pekerja rehabilitasi dan lainnya.

Jenis malformasi kongenital yang parah mungkin ada di salah satu organ tubuh atau area ikat seperti usus.Beberapa anak memiliki cacat kandung kemih atau dilahirkan dengan kerongkongan yang tidak terhubung dengan benar.Masalah hati bisa ada, memerlukan perawatan dan mungkin transplantasi.Cacat jantung struktural adalah beberapa yang lebih umum dari semua cacat lahir, mempengaruhi hampir 10% dari semua anak yang lahir.Beberapa dari ini menyelesaikannya sendiri dan yang lain akan membutuhkan serangkaian operasi dan pengikut seumur hidup dengan ahli jantung.

Malformasi bawaan mungkin ada karena berbagai alasan.Terkadang alasannya tidak diketahui, tetapi di lain waktu penyebabnya adalah genetik atau karena faktor lingkungan.Dengan berbagai alat pengujian seperti pengujian genetik dan ultrasound, beberapa malformasi ditemukan jauh sebelum lahir, membantu orang tua mempersiapkan tantangan di depan.Ketika ada malformasi bawaan yang mendalam, dukungan sangat penting bagi seluruh keluarga.Berbagai macam kelompok pendukung ada untuk jenis cacat dan organisasi tertentu yang berfokus pada semua cacat lahir mungkin berguna juga.