Một dị tật bẩm sinh là gì?

Các thuật ngữ khiếm khuyết sinh hoặc khuyết tật bẩm sinh được sử dụng để mô tả các điều kiện mà mọi người sinh ra.Bệnh dị tật bẩm sinh là cụ thể hơn, mô tả những thay đổi về mặt giải phẫu hoặc cấu trúc của thai nhi đang phát triển.Đây có thể là những thay đổi rất nhỏ yêu cầu không can thiệp hoặc chúng có thể yêu cầu nhiều can thiệp.Một số dị tật bẩm sinh là nghiêm trọng đến mức chúng có nguy cơ nghiêm trọng đối với cuộc sống hoặc chúng gây tử vong.Khi cố gắng thiết lập một hệ thống phân cấp để thảo luận về dị tật bẩm sinh, điều quan trọng cần lưu ý là trẻ em có thể được sinh ra với nhiều hơn một khiếm khuyết cấu trúc.Sự hiện diện của một khiếm khuyết có thể gây ra cho người khác hoặc một đứa trẻ được sinh ra với một hội chứng bao gồm một số vấn đề cấu trúc cùng một lúc.Một tình trạng như hội chứng nàng tiên cá xuất hiện với chân hợp nhất và khiếm khuyết hậu môn và tiết niệu.Một tình trạng như vậy là sâu sắc, ảnh hưởng đến phần lớn cơ thể. Các khiếm khuyết cấu trúc có thể được phân loại theo nơi chúng xuất hiện.Các vấn đề trong não có thể dẫn đến một đầu quá nhỏ (microcephaly), quá lớn (macrocephaly), thiếu cấu trúc não lớn hoặc có thể là xương/mô cần thiết để bảo vệ não, liên quan đến nhiều hơn một phần của cơ thể.Các dị thường khác có mặt trong đầu và mặt như vòm miệng hoặc hình thành khuôn mặt thích hợp.Trẻ sơ sinh có thể bị khiếm khuyết xương, thay đổi cách vận hành các bộ phận của cơ thể.Một số người có thêm các chữ số và có bàn tay hoặc bàn chân được hợp nhất với nhau, như trong kinh hoàng.Chiều dài của chân hoặc cánh tay có thể ngắn hơn hoặc dài hơn bình thường, các khớp có thể không đáp ứng đúng cách, các phần của hệ thống xương có thể không phát triển và độ cong nghiêm trọng của xương theo bất kỳ hướng nào cũng có thể tồn tại.Mức độ mà các điều kiện này có tác động thường phụ thuộc vào khả năng sửa chữa và phục hồi đến trạng thái gần như bình thường, và cũng phụ thuộc vào loại chăm sóc hỗ trợ được đưa ra bởi cha mẹ, nhân viên phục hồi chức năng và những người khác.Các loại dị tật bẩm sinh nghiêm trọng có thể tồn tại ở bất kỳ cơ quan cơ thể nào hoặc các khu vực liên kết như ruột.Một số trẻ em bị khiếm khuyết bàng quang hoặc được sinh ra với một thực quản được kết nối đúng cách.Các vấn đề về gan có thể tồn tại, cần phải điều trị và có thể cấy ghép.Khiếm khuyết tim cấu trúc là một trong những điều phổ biến hơn trong tất cả các khuyết tật bẩm sinh, ảnh hưởng đến gần 10% tất cả trẻ em được sinh ra.Một số trong số này tự mình giải quyết và những người khác sẽ cần một loạt các ca phẫu thuật và trọn đời theo sau với các bác sĩ tim mạch.Một dị tật bẩm sinh có thể tồn tại vì nhiều lý do.Đôi khi lý do không được biết đến, nhưng đôi khi nguyên nhân là di truyền hoặc do các yếu tố môi trường.Với một loạt các thiết bị thử nghiệm như xét nghiệm di truyền và siêu âm, một số dị tật được tìm thấy tốt trước khi sinh, giúp cha mẹ chuẩn bị cho những thách thức phía trước.Khi bất kỳ dị tật bẩm sinh nào là sâu sắc, sự hỗ trợ là rất quan trọng cho cả gia đình.Một loạt các nhóm hỗ trợ tồn tại cho các loại khuyết tật và tổ chức cụ thể tập trung vào tất cả các khuyết tật bẩm sinh cũng có thể hữu ích.