Τι είναι ένας φορέας κυστικής ίνωσης;

Ένας φορέας κυστικής ίνωσης είναι ένα άτομο που έχει τη μετάλλαξη που προκαλεί κυστική ίνωση στα γονίδιά του, αλλά δεν έχει την ασθένεια.Κάθε άτομο έχει δύο γονίδια ρυθμιστών διαμεμβρανικών κυστικής ίνωσης.Εάν υπάρχει ένα φυσιολογικό γονίδιο ρυθμιστή διαμεμβρανικής κυστικής ίνωσης και το άλλο μεταλλάσσεται, το άτομο είναι φορέας.Ένα άτομο του οποίου τα γονίδια διαμεμβρανικής ίνωσης κυστικής ίνωσης είναι και τα δύο μεταλλαγμένα θα έχουν κυστική ίνωση.

Για να γεννηθεί ένα παιδί με κυστική ίνωση, το παιδί πρέπει να κληρονομήσει ένα μεταλλαγμένο γονίδιο από κάθε γονέα.Αυτό σημαίνει ότι ένα παιδί δεν μπορεί να γεννηθεί με κυστική ίνωση εκτός αν και οι δύο γονείς είναι μεταφορείς.Εάν το παιδί κληρονομεί μόνο ένα μεταλλαγμένο γονίδιο ρυθμιστή κυστικής ίνωσης από τη μητέρα ή τον πατέρα, το παιδί θα είναι φορέας κυστικής ίνωσης.Ακόμη και αν και οι δύο γονείς είναι φορείς, το παιδί δεν θα καταλήξει αναγκαστικά να έχει κυστική ίνωση ή ακόμα και να είναι ένας φορέας κυστικής ίνωσης επειδή το παιδί θα μπορούσε να κληρονομήσει το ένα φυσιολογικό γονίδιο και από τους δύο γονείς.φορέας.Πολλοί άνθρωποι πηγαίνουν ολόκληρη τη ζωή τους χωρίς να γνωρίζουν ότι είναι μεταφορείς.Τα ζευγάρια που προσπαθούν να συλλάβουν ή που έχουν πρόσφατα εγκριθεί μπορούν να υποβληθούν σε γενετικές εξετάσεις μέσω σάλιο ή αίμα για να διαπιστώσουν εάν κάποιος από αυτούς είναι φορέας.Δεδομένου ότι υπάρχουν πολλά διαφορετικά είδη μεταλλάξεων, μερικές σπάνιες μπορεί να μην εντοπιστούν από δοκιμές μεταφορέων.Εάν και οι δύο γονείς είναι μεταφορείς, το έμβρυο μπορεί να δοκιμαστεί για την ασθένεια ενώ εξακολουθεί να στη μήτρα, αν οι γονείς επιθυμούν να το κάνουν. "Ο καθένας μπορεί να είναι ένας φορέας κυστικής ίνωσης, αλλά είναι πιο συνηθισμένο για τους Καυκάσιους να έχουν το μεταλλαγμένο γονίδιο.Οι άνθρωποι της ασιατικής καταγωγής είναι οι λιγότερο πιθανό να φέρουν το χαρακτηριστικό.Διαφορετικοί φορείς έχουν διαφορετικές μεταλλάξεις, οι οποίες μπορούν να οδηγήσουν σε διαφορετικά συμπτώματα και επίπεδα σοβαρότητας της κυστικής ίνωσης για ένα παιδί που γεννήθηκε με την ασθένεια.

Τα μωρά που γεννιούνται με κυστική ίνωση απαιτούν ειδική ιατρική περίθαλψη, που είναι ένας λόγος που πολλοί γονείς επιλέγουν να μάθουν ανΕίναι φορείς κυστικής ίνωσης πριν από τη γέννηση.Εάν και οι δύο γονείς είναι μεταφορείς και το παιδί έχει κυστική ίνωση, οι γονείς μπορούν να προετοιμαστούν με διαβούλευση με γιατρούς και ειδικούς για να προετοιμαστούν για τη θεραπεία που θα απαιτήσει το παιδί.Παρόλο που δεν υπάρχει θεραπεία για κυστική ίνωση, πολλοί άνθρωποι με την ασθένεια ζουν στα 40 ή 50s τους με σωστή φροντίδα και φάρμακα.