Apa itu pembawa fibrosis kistik?

Pembawa fibrosis kistik adalah orang yang memiliki mutasi yang menyebabkan fibrosis kistik pada gennya tetapi tidak memiliki penyakit.Setiap orang memiliki dua gen regulator transmembran fibrosis kistik.Jika ada satu gen regulator transmembran fibrosis kistik normal dan yang lainnya bermutasi, orang tersebut adalah pembawa.Seseorang yang gen regulator transmembran fibrosis kistik keduanya bermutasi akan memiliki fibrosis kistik.

Agar anak dilahirkan dengan fibrosis kistik, anak harus mewarisi gen bermutasi dari masing -masing orang tua.Ini berarti bahwa seorang anak tidak dapat dilahirkan dengan cystic fibrosis kecuali kedua orang tua adalah pembawa.Jika anak hanya mewarisi satu gen regulator transmembran fibrosis kistik bermutasi baik dari ibu atau ayah, anak akan menjadi pembawa fibrosis kistik.Bahkan jika kedua orang tua adalah pembawa, anak tersebut tidak perlu berakhir dengan fibrosis kistik atau bahkan menjadi pembawa fibrosis kistik karena anak dapat mewarisi satu gen normal dari kedua orang tua.

Tidak ada risiko kesehatan yang terkait dengan menjadi fibrosis kistikuspembawa.Banyak orang menjalani hidup mereka tanpa mengetahui bahwa mereka adalah pembawa.Pasangan yang mencoba hamil atau yang baru saja hamil dapat menjalani tes genetik melalui air liur atau darah untuk menentukan apakah salah satu dari mereka adalah pembawa.Karena ada banyak jenis mutasi, beberapa yang langka mungkin tidak terdeteksi oleh pengujian operator.Jika kedua orang tua adalah pembawa, janin dapat diuji untuk penyakit ini saat masih dalam rahim jika orang tua ingin melakukannya.

Siapa pun dapat menjadi pembawa fibrosis kistik, tetapi lebih umum bagi Kaukasia untuk memiliki gen yang bermutasi.Orang -orang keturunan Asia adalah yang paling tidak mungkin membawa sifat itu.Operator yang berbeda memiliki mutasi yang berbeda, yang dapat menyebabkan gejala dan tingkat keparahan fibrosis kistik yang berbeda untuk anak yang lahir dengan penyakit ini.

Bayi yang lahir dengan fibrosis kistik membutuhkan perawatan medis khusus, yang merupakan salah satu alasan banyak orang tua memilih untuk mencari tahu apakah apakahMereka adalah pembawa fibrosis kistik sebelum kelahiran.Jika kedua orang tua adalah pembawa dan anak memiliki fibrosis kistik, orang tua dapat mempersiapkan dengan berkonsultasi dengan dokter dan spesialis untuk mempersiapkan perawatan yang dibutuhkan anak.Meskipun tidak ada obat untuk fibrosis kistik, banyak orang dengan penyakit ini hidup hingga usia 40 -an atau 50 -an dengan perawatan dan obat -obatan yang tepat.