Mi az a cisztás fibrózis hordozó?

A cisztás fibrózis hordozó olyan személy, akinek mutációja van, amely génjeiben cisztás fibrózist okoz, de nincs betegség.Minden embernek két cisztás fibrózis transzmembrán -szabályozó génje van.Ha van egy normál cisztás fibrózis transzmembrán -szabályozó gén, a másik mutáns, akkor a személy hordozó.Az a személy, akinek a cisztás fibrózis transzmembrán -szabályozó génjei egyaránt mutálódnak, cisztás fibrózis lesz.Ez azt jelenti, hogy egy gyermek nem születhet cisztás fibrózisban, hacsak mindkét szülő hordozó.Ha a gyermek csak egy mutáns cisztás fibrózis transzmembrán -szabályozó gént örököl az anyától vagy az apától, akkor a gyermek cisztás fibrózis hordozó lesz.Még akkor is, ha mindkét szülő hordozó, a gyermek nem feltétlenül lesz cisztás fibrózis vagy akár cisztás fibrózis hordozó, mivel a gyermek mindkét szülőből örökölheti az egyetlen normál gént.hordozó.Sokan egész életükben járnak anélkül, hogy tudnák, hogy hordozók.Azok a párok, akik megpróbálnak elképzelni, vagy akik nemrégiben terhesek, genetikai vizsgálaton menhetnek át nyálon vagy véren keresztül, hogy meghatározzák, vajon valamelyikük hordozó.Mivel sokféle mutáció létezik, néhány ritka esetben a hordozó tesztelése nem veszi észre.Ha mindkét szülő hordozó, akkor a magzatot meg lehet vizsgálni a betegség szempontjából, miközben még méhben van, ha a szülők ezt akarják.Az ázsiai származású emberek a legkevésbé valószínű, hogy hordozzák a tulajdonságot.A különböző hordozóknak különböző mutációi vannak, amelyek eltérő tünetekhez és a cisztás fibrózis súlyossági szintjéhez vezethetnek a betegséggel született gyermekek számára.Ezek cisztás fibrózis hordozók a születés előtt.Ha mindkét szülő hordozó, és a gyermek cisztás fibrózissal rendelkezik, akkor a szülők felkészülhetnek az orvosokkal és a szakemberekkel folytatott konzultációval, hogy felkészüljenek a gyermekre vonatkozó kezelésre.Noha a cisztás fibrózis nem gyógyul meg, sok betegségben szenvedő ember a 40 -es vagy 50 -es években megfelelő gondozással és gyógyszerekkel él.