Τι είναι η οξεία διαλείπουσα πορφυρία;

Οξεία διαλείπουσα πορφυρία είναι μια γενετική διαταραχή που έχει ως αποτέλεσμα την υπερβολική παραγωγή και την έκκριση πορφυρίνων στο σώμα.Οι πορφυρίνες συμβάλλουν συνήθως στη ρύθμιση της παραγωγής αιμοσφαιρίνης και άλλων σημαντικών χημικών ουσιών στον ιστό του αίματος και του σώματος, αλλά η υπερβολική ουσία μπορεί να οδηγήσει σε έναν αριθμό νευρολογικών και πεπτικών προβλημάτων.Οι περισσότεροι άνθρωποι που έχουν οξεία διαλείπουσα πορφυρία δεν εμφανίζουν συχνή συμπτώματα, αλλά οι περιβαλλοντικοί παράγοντες όπως η χρήση αλκοόλ, η έκθεση στον ήλιο και οι βακτηριακές λοιμώξεις μπορούν να προκαλέσουν αυθόρμητα οξεία επιθέσεις.Η κατάσταση δεν μπορεί να θεραπευτεί, αλλά η λήψη φαρμάκων αναστολής πορφυρίνης και η αποφυγή γνωστών σκανδάλων μπορεί να μάθουν σημαντικά τις πιθανότητες να έχουν συμπτωματικά επεισόδια. Οι άνθρωποι που υποφέρουν από οξεία διαλείπουσα πορφυρία έχουν κληρονομήσει γενετικά ελαττώματα που προκαλούν ανεπαρκή παραγωγή ενός βασικού ενζύμου που ονομάζεται πορφοβιλινογόνοdeaminase (PBD).Σε φυσιολογικά επίπεδα, το PBD βοηθά να μετατρέψει τις πορφυρίνες σε μια ουσία που ονομάζεται Heme ότι το σώμα πρέπει να δημιουργήσει αιμοσφαιρίνη.Όταν τα επίπεδα PBD είναι χαμηλά, οι υπερβολικές πορφυρίνες συσσωρεύονται στο σώμα.Οι γιατροί είναι σίγουροι για το πόσο αυξημένες πορφυρίνες προκαλούν ανεπιθύμητα συμπτώματα, αλλά τα χημικά φαίνεται να επιβραδύνουν τη λειτουργία του κεντρικού νευρικού συστήματος όταν υπάρχουν ορισμένοι περιβαλλοντικοί παράγοντες.Το αλκοόλ, ο καπνός τσιγάρων, οι διατροφικές αλλαγές και το υπερβολικό στρες έχουν αναγνωριστεί ως δυνητικές ενεργοποιήσεις σε άτομα με οξεία διαλείπουσα πορφυρία.Επιπλέον, τα αντιβιοτικά φάρμακα, τα στεροειδή, οι λοιμώξεις και ακόμη και η έκθεση στο ηλιακό φως συσχετίζονται με συμπτωματικά επεισόδια σε μερικούς ανθρώπους. Τα συμπτώματα τείνουν να έρχονται ξαφνικά και διαρκούν για αρκετές ημέρες κάθε φορά.Τα πρώτα σημάδια μιας επίθεσης μπορεί να περιλαμβάνουν σοβαρό κοιλιακό πόνο, κράμπες, διάρροια και ναυτία.Οι πονοκέφαλοι, ο πυρετός και η σύγχυση τείνουν να ακολουθούν τα πεπτικά συμπτώματα.Καθώς το κεντρικό νευρικό σύστημα εμπλέκεται περισσότερο, ένα άτομο μπορεί να βιώσει αιχμηρούς μυϊκούς πόνους ή μούδιασμα και μυρμήγκιασμα στα άκρα.Σπάνια, η καρδιά μπορεί να αρχίσει να αγωνίζεται και να προκαλεί κρίση ή κώμα. Όταν ένας ασθενής παρουσιάζει πιθανά συμπτώματα οξείας διαλείπουσας πορφυρίας, ένας γιατρός έκτακτης ανάγκης συλλέγει δείγματα αίματος και ούρων για να ελέγξει για ασυνήθιστα υψηλά επίπεδα πορφυρίνων.Οι οξείες επιθέσεις συνήθως αντιμετωπίζονται με ενέσεις γλυκόζης και ναρκωτικών φαρμάκων για την ομαλοποίηση της παραγωγής αιμέ και την ανακούφιση του πόνου.Οι ασθενείς λαμβάνουν συχνά ένα φάρμακο που ονομάζεται Hemin, το οποίο μπορεί να μειώσει τη σοβαρότητα μιας επίθεσης.Εάν ένας ασθενής αντιμετωπίζει επιληπτικές κρίσεις, ο γιατρός μπορεί να χορηγήσει φάρμακα για να σταθεροποιήσει την ηλεκτρική δραστηριότητα στον εγκέφαλο.

Μετά τη θεραπεία, ο ασθενής αναφέρεται σε έναν ειδικό που ονομάζεται αιματολόγος για να μάθει για την ασθένεια και να πάρει χρήσιμες πληροφορίες για την αποφυγή επεισοδίων.Ο αιματολόγος βοηθά στον εντοπισμό των συγκεκριμένων ενεργοποιητών του ασθενούς, όπως το κάπνισμα ή τις κακές διατροφικές συνήθειες, και εξηγεί τη σημασία των πιο υγιεινών επιλογών του τρόπου ζωής.Ακολουθώντας τις συστάσεις του γιατρού και παρακολουθώντας τακτικές εξετάσεις, οι περισσότεροι άνθρωποι είναι σε θέση να ζήσουν χωρίς συμπτώματα για χρόνια κάθε φορά.Μερικοί ασθενείς που αντιμετωπίζουν πολλαπλές επιθέσεις ενδέχεται να αναπτύξουν χρόνιο πόνο, οι οποίοι πρέπει να παρακολουθούνται και να διαχειρίζονται προσεκτικά.