Porphyria không liên tục cấp tính là gì?

Porphyria không liên tục cấp tính là một rối loạn di truyền dẫn đến sản xuất quá mức và bài tiết porphyrin trong cơ thể.Porphyrin thường giúp điều chỉnh việc sản xuất hemoglobin và các hóa chất quan trọng khác trong mô máu và cơ thể, nhưng quá nhiều chất có thể dẫn đến một số vấn đề về thần kinh và tiêu hóa.Hầu hết những người bị porphyria không liên tục cấp tính không gặp phải các triệu chứng thường xuyên, nhưng các yếu tố môi trường như sử dụng rượu, phơi nhiễm ánh nắng mặt trời và nhiễm trùng vi khuẩn có thể tự nhiên kích hoạt các cuộc tấn công cấp tính.Điều kiện không thể được chữa khỏi, nhưng dùng thuốc ức chế porphyrin và tránh các chất kích hoạt đã biết có thể bài học đáng kể cơ hội có các giai đoạn có triệu chứng.Deaminase (PBD).Ở mức độ bình thường, PBD giúp chuyển đổi porphyrin thành một chất gọi là heme mà cơ thể cần tạo ra hemoglobin.Khi mức PBD thấp, porphyrin dư thừa tích tụ trong cơ thể.Các bác sĩ không chắc chắn làm thế nào các porphyrin tăng lên như thế nào các triệu chứng bất lợi, nhưng các hóa chất dường như làm chậm hoạt động của hệ thần kinh trung ương khi có một số kích hoạt môi trường.Rượu, khói thuốc lá, thay đổi chế độ ăn uống và căng thẳng dư thừa đã được xác định là yếu tố gây ra tiềm năng ở những người mắc bệnh porphyria không liên tục cấp tính.Ngoài ra, thuốc kháng sinh, steroid, nhiễm trùng và thậm chí tiếp xúc với ánh sáng mặt trời tương quan với các đợt triệu chứng ở một số người. Các triệu chứng có xu hướng xuất hiện đột ngột và kéo dài trong vài ngày một lần.Các dấu hiệu đầu tiên của một cuộc tấn công có thể bao gồm đau bụng nghiêm trọng, chuột rút, tiêu chảy và buồn nôn.Nhức đầu, sốt và nhầm lẫn có xu hướng theo các triệu chứng tiêu hóa.Khi hệ thống thần kinh trung ương trở nên liên quan nhiều hơn, một người có thể trải qua những cơn đau cơ mạnh hoặc tê và ngứa ran trong các chi.Hiếm khi, trái tim có thể bắt đầu đua và gây co giật hoặc hôn mê. Khi một bệnh nhân biểu hiện các triệu chứng có thể của porphyria không liên tục cấp tính, một bác sĩ phòng cấp cứu thu thập mẫu máu và nước tiểu để kiểm tra mức độ porphyrin cao bất thường.Các cuộc tấn công cấp tính thường được điều trị bằng cách tiêm glucose và thuốc gây nghiện để bình thường hóa sản xuất heme và giảm đau.Bệnh nhân thường được dùng một loại thuốc gọi là Hemin, có thể làm giảm mức độ nghiêm trọng của một cuộc tấn công.Nếu một bệnh nhân đang bị co giật, bác sĩ có thể quản lý thuốc để ổn định hoạt động điện trong não.Sau khi điều trị, bệnh nhân được chuyển đến một chuyên gia gọi là bác sĩ huyết học để tìm hiểu về căn bệnh này và nhận được thông tin hữu ích về việc tránh các đợt.Bác sĩ huyết học giúp xác định các bệnh nhân kích hoạt cụ thể, chẳng hạn như hút thuốc hoặc thói quen ăn kiêng kém, và giải thích tầm quan trọng của các lựa chọn lối sống lành mạnh hơn.Bằng cách làm theo các khuyến nghị của các bác sĩ và tham dự kiểm tra thường xuyên, hầu hết mọi người có thể sống không có triệu chứng trong nhiều năm.Tuy nhiên, một số bệnh nhân bị nhiều cuộc tấn công có thể bị đau mãn tính, tuy nhiên, cần được theo dõi và quản lý cẩn thận.