Τι είναι η αμυοτροφία;

Η αμυοτροφία είναι μια αδυναμία και η σπατάλη των μυών ή των άκρων.Υπάρχουν πολλές διαφορετικές συνθήκες που σχετίζονται με την αμυοτροφία, αλλά οι πιο συνηθισμένες δύο είναι μονομορική αμυοτροφία (MMA) και κληρονομική νευρωνική αμυοτροφία (HNA).Αυτές οι δύο συνθήκες είναι παρόμοιες στο ότι περιλαμβάνουν τη σπατάλη ενός μυός ή ενός άκρου, αλλά το HNA συνήθως συγκεντρώνεται στον ώμο και συνοδεύεται από σοβαρό πόνο.Το MMA εμφανίζεται επίσης συνήθως στα άνω άκρα, αλλά μπορεί επίσης να συμβεί στα πόδια και δεν συνοδεύεται από πόνο.

Το MMA δεν έχει σαφώς καθορισμένη αιτία.Η κατάσταση συνήθως παρουσιάζεται σε ένα μέρος ενός από τα άνω άκρα του ασθενούς.Ο μυς θα σπαταλήσει μακριά, αλλά αυτό θα συμβεί σταδιακά πριν φτάσει σε μια περίοδο στάσης, όπου η κατάσταση δεν θα γίνει αισθητά χειρότερη.Υπάρχει μια πιθανότητα ότι η κατάσταση θα εξαπλωθεί στο άκρο στην άλλη πλευρά του σώματος, αλλά αυτό δεν συμβαίνει συνήθως.Το MMA είναι πιο συνηθισμένο στην Ασία, ιδιαίτερα στην Ιαπωνία και την Ινδία.Η κατάσταση επηρεάζει συνήθως τους άνδρες και είναι πιο πιθανό να συμβεί μεταξύ των ηλικιών 15 και 25.

Η δεύτερη ασθένεια, HNA, είναι γνωστό ότι είναι μια κληρονομική κατάσταση, πράγμα που σημαίνει ότι είναι πιθανό να συμβεί μόνο εάν ο ασθενής έχει οικογένειαΙστορία του.Το γονίδιο Sept9 είναι γνωστό ότι συνδέεται με την ανάπτυξη του HNA, σε περίπου 85 τοις εκατό των αναφερόμενων περιπτώσεων.Εάν ένας από τους γονείς του ασθενούς έχει την κατάσταση, θα έχει 50 τοις εκατό πιθανότητα να αναπτύξει τον εαυτό του.Το HNA εκδηλώνεται για πρώτη φορά μέσα από τον ακραίο πόνο στον ώμο ή τον άνω βραχίονα, και μετά από μερικές εβδομάδες, η αμυοτροφία θα αναπτυχθεί στο προσβεβλημένο άκρο.Η κατάσταση αναπτύσσεται συνήθως γύρω από την ηλικία των 28 ετών και ο ασθενής θα βιώσει επιθέσεις πόνου στο επηρεαζόμενο άκρο.Αυτές οι επιθέσεις θα γίνουν λιγότερο συχνές καθώς η ηλικία του ασθενούς αυξάνεται.

Τόσο το MMA όσο και το HNA είναι συνθήκες για τις οποίες δεν υπάρχει θεραπεία και η θεραπεία συνήθως προσανατολίζεται προς την κατεύθυνση της ζωής του ασθενούς πιο εύχρηστη.Με το HNA, λόγω του σοβαρού πόνου που συνήθως συνδέεται με την κατάσταση, ο κύριος στόχος της θεραπείας είναι η διαχείριση του πόνου.Η θεραπεία με MMA επικεντρώνεται περισσότερο στην ενίσχυση του αδύναμου άκρου.Η πρόληψη είναι δύσκολη και στις δύο συνθήκες, αν και η προγεννητική διάγνωση του HNA είναι μια πιθανότητα.Αυτή η δοκιμή είναι διαθέσιμη για κάθε γονείς που έχουν κίνδυνο να μεταδώσουν το μεταλλαγμένο γονίδιο στο παιδί τους.