Mi az amyotrophy?

Az amyotrophy az izmok vagy végtagok gyengesége és pazarlása.Számos különféle állapot van, amelyek az amyotrophy -hoz kapcsolódnak, de a leggyakoribb kettő a monomelikus amyotrophy (MMA) és az örökletes neuralgikus amyotrophy (HNA).Ez a két körülmény hasonló, mivel magában foglalják az izom vagy a végtag pazarlását, de a HNA általában a vállon koncentrálódik, és súlyos fájdalommal jár.Az MMA általában a felső végtagokban is előfordul, de a lábakban is előfordulhat, és nem kíséri a fájdalom.

Az MMA -nak nincs egyértelműen meghatározott oka.A betegség általában a beteg egyik felső végtagjának egy részén mutat be.Az izom pazarolja el, de ez fokozatosan megtörténik, mielőtt elérné a stasis periódusát, ahol az állapot nem lesz észrevehetően rosszabb.Esély van arra, hogy az állapot a test másik oldalán elterjedt a végtagba, de ez általában nem történik meg.Az MMA leggyakoribb Ázsiában, különösen Japánban és Indiában.Az állapot általában a férfiakat érinti, és valószínűbb, hogy 15 és 25 év között fordul elő.története.A SEPT9 génről ismert, hogy a HNA kialakulásához kapcsolódik, a bejelentett esetek kb. 85 % -ánál.Ha a beteg egyik szüleinek az állapota van, akkor 50 % -os esélye lesz arra, hogy maga a helyzetet fejlessze.A HNA először a váll vagy a felső kar szélsőséges fájdalmán keresztül nyilvánul meg, és néhány hét múlva az amyotrophy kialakul az érintett végtagban.A betegség általában 28 éves korában alakul ki, és a betegnek az érintett végtagban szenvedő fájdalom támadása tapasztalható.Ezek a támadások ritkábbá válnak, amikor a beteg életkora növekszik.

Mind az MMA, mind a HNA olyan állapotok, amelyekre nincs gyógymód, és a kezelés általában arra irányul, hogy a beteg életét kezelhetőbbé tegye.A HNA -val, mivel a betegséghez általában kapcsolódó súlyos fájdalom, a kezelés fő célja a fájdalomkezelés.Az MMA kezelés inkább a gyenge végtag megerősítésére összpontosít.A megelőzés mindkét állapotban nehéz, bár a HNA prenatális diagnosztizálása lehetőség.Ez a teszt rendelkezésre áll minden olyan szülő számára, akiknek kockázata van, hogy a mutált gént gyermekeiknek továbbítják.