Amyotrophy là gì?

Amyotrophy là một điểm yếu và lãng phí cơ bắp hoặc chân tay.Có nhiều điều kiện khác nhau liên quan đến amyotrophy, nhưng hai điều kiện phổ biến nhất là amyotrophy đơn phân (MMA) và amyotrophy thần kinh di truyền (HNA).Hai điều kiện này tương tự ở chỗ chúng bao gồm sự lãng phí của cơ hoặc chi, nhưng HNA thường tập trung ở vai và kèm theo đau dữ dội.MMA cũng thường xảy ra ở các chi trên, nhưng cũng có thể xảy ra ở chân và không đi kèm với đau.MMA không có nguyên nhân được xác định rõ ràng.Tình trạng này thường xuất hiện trong một phần của một trong các chi trên của bệnh nhân.Cơ bắp sẽ lãng phí, nhưng điều này sẽ xảy ra dần dần trước khi đạt đến một khoảng thời gian ứ đọng, nơi tình trạng này không trở nên tồi tệ hơn đáng kể.Có một cơ hội rằng điều kiện sẽ lan sang chi ở phía bên kia của cơ thể, nhưng điều này thường không xảy ra.MMA là phổ biến nhất ở châu Á, đặc biệt là ở Nhật Bản và Ấn Độ.Tình trạng thường ảnh hưởng đến nam giới và có nhiều khả năng xảy ra ở độ tuổi từ 15 đến 25.

Bệnh thứ hai, HNA, được biết đến là tình trạng di truyền, có nghĩa là nó chỉ có khả năng xảy ra nếu bệnh nhân có gia đìnhLịch sử của nó.Gen SEPT9 được biết là có liên quan đến sự phát triển của HNA, trong khoảng 85 phần trăm các trường hợp được báo cáo.Nếu một trong những phụ huynh của bệnh nhân có tình trạng này, anh ta sẽ có 50 % cơ hội tự phát triển tình trạng này.HNA lần đầu tiên biểu hiện qua cơn đau cực độ ở vai hoặc cánh tay trên, và sau một vài tuần, amyotrophy sẽ phát triển ở chi bị ảnh hưởng.Tình trạng này thường phát triển vào khoảng 28 tuổi và bệnh nhân sẽ bị các cơn đau ở chi bị ảnh hưởng.Những cuộc tấn công này sẽ trở nên ít thường xuyên hơn khi tuổi của bệnh nhân tăng lên.

Cả MMA và HNA đều là điều kiện không có cách chữa trị, và điều trị thường hướng đến việc làm cho cuộc sống của bệnh nhân trở nên dễ quản lý hơn.Với HNA, do cơn đau dữ dội thường liên quan đến tình trạng này, mục tiêu chính của điều trị là quản lý đau.Điều trị MMA tập trung nhiều hơn vào việc tăng cường chân tay yếu.Phòng ngừa là khó khăn trong cả hai điều kiện, mặc dù chẩn đoán trước khi sinh HNA là một khả năng.Thử nghiệm này có sẵn cho bất kỳ cha mẹ nào có nguy cơ truyền gen đột biến cho con của họ.