Τι είναι η αταξία;

Η αταξία προέρχεται από την ελληνική a taxia

, που σημαίνει κυριολεκτικά καμία τάξη.Είναι ένας γενικός όρος που αναφέρεται σε απώλεια ικανότητας ελέγχου των μυών.Υπάρχουν ορισμένες αιτίες και θεραπείες γι 'αυτό.

Η κατάσταση μπορεί να σπάσει σε δύο ξεχωριστές ομάδες: σποραδική και κληρονομική.Η κληρονομική αταξία μπορεί συνήθως να ανιχνευθεί σε οικογενειακό ιστορικό και μπορεί να συνδεθεί με είκοσι δύο μεταλλάξεις γονιδίων.Αυτές οι μεταλλάξεις επισημαίνονται με σποροεγκεφαλική αταξία τύπου 1 έως 22 mdash.Σε στενογραφία αναφέρεται απλώς ως SCA1-22.Η σποραδική αταξία είναι μια μορφή που δεν συνδέεται με ένα γενετικό ελάττωμα.

Η κληρονομική αταξία μπορεί να διαχωριστεί σε τύπους που προκαλούνται από μεταβολικό ελάττωμα και εκείνες που ταιριάζουν στο καλούπι μιας ονομαστικής διαταραχής.Σε όλες τις περιπτώσεις κληρονομούνται από ένα ελαττωματικό γονίδιο και η ταυτοποίηση αυτών των γονιδίων συνεχίζεται με ενθαρρυντικό ρυθμό.Μερικοί από τους πολλούς τύπους περιλαμβάνουν τη νόσο Machado-Joseph, την αταξία με την οφθαλμοπληγία, την ατροφία των σπινοντινών, την αταξία με την ετοτοπάθεια και την αταξία της αταξίας.κληρονομική δυνατότητα πριν από την τελική διάγνωση.Μερικοί από τους πολλούς όρους που χρησιμοποιούνται για να περιγράψουν τη σποραδική αταξία είναι η σπαστική αταξία, η αταξία της Menzels, η Ataxia Maries, η αταξία της Holmes, η σποραδική ατροφία και η συχνότητα σποραδικού OPCA ή η σποραδική ολιβιοκρερεέβατα ατροφία.ισχύει, η ύπαρξη άλλων μελών της οικογένειας.Τα συνηθισμένα συμπτώματα που μπορεί να προκληθούν αυτή η κατάσταση περιλαμβάνουν πνιγμό (δυσφαγία), ασυνέπεια των άκρων, ομιλία (δυσαρθρία) και δυσκαμψία κίνησης.Οι περισσότεροι γιατροί θα προσπαθήσουν πρώτα να αποκλείσουν άλλες αιτίες για αυτά τα συμπτώματα, όπως μια πρόσφατη εγκεφαλική επεισόδιο ή πολλαπλή σκλήρυνση, πριν πραγματοποιήσουν μια τελική διάγνωση.αποκλείοντας όλες τις εναλλακτικές νευρολογικές αιτίες.Η αταξία είναι επί του παρόντος ανίατη, και έτσι το έργο που αντιμετωπίζει οι περισσότεροι άνθρωποι που διαγιγνώσκονται είναι ένα από το να μαθαίνει να προσαρμόζει τη ζωή τους στην αντιμετώπιση.Η εύρεση των ειδικευμένων βοηθών ζωντανών είναι ένα σημαντικό πρώτο βήμα, όπως επιδιώκει φυσικές και λογικές θεραπείες και βρίσκοντας μια κοινότητα υποστήριξης για να μάθει να ζει με τη νέα ασθένεια.