Apa itu Ataksia?

Ataxia berasal dari bahasa Yunani a Taxia , yang berarti tidak ada perintah.Ini adalah istilah selimut yang mengacu pada kehilangan kemampuan untuk mengendalikan otot -otot seseorang.Ada sejumlah penyebab dan perawatan untuk itu.

Kondisi ini dapat dipecah menjadi dua kelompok yang berbeda: sporadis dan turun temurun.Ataxia herediter biasanya dapat ditelusuri ke sejarah keluarga, dan dapat dikaitkan dengan dua puluh dua mutasi gen.Mutasi ini diberi label ataksia spinocerebellar tipe 1 hingga 22 mdash;Dalam singkatan yang disebut sebagai SCA1-22.Ataxia sporadis adalah bentuk yang tidak terkait dengan cacat genetik.

ataksia herediter dapat dipisahkan menjadi jenis yang disebabkan oleh cacat metabolisme, dan yang sesuai dengan cetakan gangguan bernama.Dalam semua kasus mereka diwarisi dari gen yang rusak, dan identifikasi gen -gen ini berlanjut dengan kecepatan yang menggembirakan.Beberapa dari banyak jenis termasuk penyakit Machado-Joseph, ataksia dengan opthalmoplegia, atrofi spinopontine, ataksia dengan etinopati, dan ataksia gerakan mata lambat.

Jenis sporadis sangat sulit untuk didiagnosis, dan seringkali dokter akan berjuang ketika mereka mengesampingkan setiapKemungkinan herediter sebelum membuat diagnosis akhir.Beberapa dari banyak istilah yang digunakan untuk menggambarkan ataksia sporadis adalah ataksia spastik, menzel ataksia, ataksia Maries, holmes ataksia, atrofi sporadis, dan OPCA sporadis yang paling umum, atau atrofi olivopontocerebellar sporadis.Berlaku, keberadaan anggota keluarga yang terkena dampak lainnya.Gejala umum yang mungkin menyebabkan kondisi ini termasuk tersedak (disfagia), inkoordinasi ekstremitas, ucapan cadel (disarthria), dan kekakuan gerakan.Kebanyakan dokter pertama -tama akan mencoba mengesampingkan penyebab lain untuk gejala -gejala ini, seperti stroke baru -baru ini atau multiple sclerosis, sebelum membuat diagnosis akhir.

Setelah diagnosis awal, seorang pasien harus segera berkonsultasi dengan spesialis neurologi untuk diagnosis kedua, setelahnyaMengesampingkan semua penyebab neurologis alternatif.Ataxia saat ini tidak dapat disembuhkan, dan tugas yang dihadapi kebanyakan orang yang didiagnosis adalah belajar untuk menyesuaikan hidup mereka dengan mengatasi.Menemukan ajudan live-in yang berkualitas adalah langkah pertama yang penting, seperti mengejar terapi fisik dan bicara, dan menemukan komunitas pendukung untuk belajar hidup dengan penyakit baru.