Τι είναι η ασθένεια Batten;

Η ασθένεια Batten είναι μια σπάνια κατάσταση που συνήθως έχει την προέλευσή της στην παιδική ηλικία.Η κατάσταση είναι γνωστή με πολλά διαφορετικά ονόματα.Ενώ το σύνδρομο Batten είναι ένα άλλο συνήθως χρησιμοποιούμενο όνομα για την ασθένεια Batten, η κατάσταση αναφέρεται συχνά σε ιατρικά περιοδικά και σε άλλα επιστημονικά έργα είτε ως συνδρόμιο Curschmann-Batten-Steinert είτε για ασθένεια Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten.

Το κοινό όνομα για την ασθένεια Batten είναι προς τιμήν του Dr. Frederick Batten, βρετανικού παιδίατρος που σημείωσε για πρώτη φορά την κατάσταση το 1903. Η έρευνα του Batten οδήγησε στην ταυτοποίηση και την ταξινόμηση της κατάστασης ως ξεχωριστή ασθένεια.Η πρώιμη πρωτοποριακή έρευνα και τα ευρήματα του άνοιξε το δρόμο για άλλους ερευνητές του 20ου αιώνα να ανακαλύψουν περισσότερα για την προέλευση και τη λειτουργία της νόσου.

Ενώ η νόσος του Batten θεωρείται κανονικά ότι είναι μια μορφή νευρωνικής λιποδιουντίνης (NCL) που επηρεάζει τα παιδιά, δεν είναι ασυνήθιστο για τους γιατρούς και τους ερευνητές να χρησιμοποιούν τον όρο ως συλλογικό τρόπο εντοπισμού κάθε τύπου NCL.Ουσιαστικά, η κατάσταση προέρχεται λόγω της συσσώρευσης λιποφουσίνων στους ιστούς του σώματος.Με την πάροδο του χρόνου αυτές οι επιπλέον αποθέσεις λίπους και πρωτεΐνης στους ιστούς του σώματος μπορούν να παρεμβαίνουν στη σωστή λειτουργία του εγκεφάλου και άλλων βασικών οργάνων στο σώμα.Το αποτέλεσμα είναι διάφορα θέματα υγείας που μπορούν να οδηγήσουν σε θάνατο.

Τα συμπτώματα της παρουσίας της νόσου του Batten μιμούνται πολλά άλλα θέματα υγείας.Τα συμπτώματα συνήθως αρχίζουν να εμφανίζονται μεταξύ των ηλικιών των τεσσάρων και των δέκα.Ορισμένα από τα πιο κοινά σημάδια της πιθανής παρουσίας της νόσου του Batten είναι προβλήματα με την όραση, μια αλλαγή στην ικανότητα μάθησης και την ικανότητα, αλλάζει η προσωπικότητα, η μείωση της κινητικής δραστηριότητας που οδηγεί σε συχνότερη εμπόδια ή πτώση.Το παιδί μπορεί επίσης να αρχίσει να βιώνει επιληπτικές κρίσεις ή επεισόδια αίσθησης αποπροσωποποιημένη.

Οι θεραπείες για την ασθένεια Batten συνήθως περιλαμβάνουν την προσπάθεια αντιμετώπισης των συμπτωμάτων και την παροχή όσο το δυνατόν περισσότερη άνεση για τον ασθενή.Τα τελευταία χρόνια, η χρήση της γονιδιακής θεραπείας έχει οδηγήσει σε κάποιες υποσχόμενες εξελίξεις στη θεραπεία.Τα πειράματα που διεξήχθησαν το 2006 χρησιμοποιώντας φάρμακα που προέρχονται από προϊόντα βλαστικών κυττάρων έχουν επίσης δείξει ορισμένα πολλά υποσχόμενα αποτελέσματα.Ωστόσο, αυτή τη στιγμή, δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για την ασθένεια Batten.