โรคแบตเทนคืออะไร?

โรค Batten เป็นเงื่อนไขที่หายากซึ่งมักจะมีต้นกำเนิดในวัยเด็กเงื่อนไขเป็นที่รู้จักกันในชื่อที่แตกต่างกันหลายชื่อในขณะที่กลุ่มอาการของ Batten เป็นอีกชื่อหนึ่งที่ใช้กันทั่วไปสำหรับโรค Batten เงื่อนไขมักถูกอ้างถึงในวารสารทางการแพทย์และผลงานทางวิชาการอื่น ๆ เช่น Curschmann-Batten-Steinert Syndrome หรือ Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten

ชื่อสามัญของโรค Batten เป็นเกียรติแก่ดร. เฟรดเดอริกแบทเทนกุมารแพทย์ชาวอังกฤษที่จดบันทึกเงื่อนไขในปี 2446 การวิจัยของแบทเทนนำไปสู่การระบุและการจำแนกสภาพเป็นโรคแยกต่างหากการวิจัยและผลการวิจัยที่ก้าวล้ำของเขาได้ปูทางให้นักวิจัยศตวรรษที่ 20 คนอื่น ๆ ค้นพบเพิ่มเติมเกี่ยวกับต้นกำเนิดและหน้าที่ของโรค

ในขณะที่โรค batten เป็นที่เข้าใจกันว่าเป็นรูปแบบของเซลล์ประสาท ceroid lipfouscinosis (NCL) ที่มีผลต่อเด็ก แต่มันไม่ผิดปกติสำหรับแพทย์และนักวิจัยที่จะใช้คำนี้เป็นวิธีการรวมของการระบุ NCL ทุกประเภทโดยพื้นฐานแล้วเงื่อนไขเกิดขึ้นเนื่องจากการสะสมของ lipofuscins ในเนื้อเยื่อของร่างกายเมื่อเวลาผ่านไปการสะสมของไขมันและโปรตีนในเนื้อเยื่อของร่างกายสามารถรบกวนการทำงานที่เหมาะสมของสมองและอวัยวะสำคัญอื่น ๆ ในร่างกายผลที่ได้คือปัญหาสุขภาพที่แตกต่างกันจำนวนมากที่อาจนำไปสู่ความตาย

อาการของการปรากฏตัวของโรคของ Batten เลียนแบบปัญหาสุขภาพอื่น ๆ อีกมากมายอาการมักจะเริ่มปรากฏขึ้นระหว่างอายุสี่ถึงสิบปีสัญญาณทั่วไปบางประการเกี่ยวกับการปรากฏตัวของโรคของ Batten คือปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นการเปลี่ยนแปลงความสามารถในการเรียนรู้และความถนัดการเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพการลดลงของกิจกรรมมอเตอร์ที่นำไปสู่การสะดุดหรือล้มบ่อยขึ้นเด็กอาจเริ่มมีอาการชักหรือตอนของความรู้สึกเป็นอิสระ

การรักษาสำหรับโรค batten มักจะเกี่ยวข้องกับการพยายามที่จะจัดการกับอาการและให้ความสะดวกสบายมากที่สุดสำหรับผู้ป่วยในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาการใช้ยีนบำบัดได้นำไปสู่การพัฒนาที่มีแนวโน้มในการรักษาการทดลองที่ดำเนินการในปี 2549 โดยใช้ยาที่ได้มาจากผลิตภัณฑ์สเต็มเซลล์ก็แสดงผลลัพธ์ที่น่าสนใจอย่างไรก็ตามในเวลานี้ยังไม่มีการรักษาโรคที่รู้จักสำหรับโรค batten