Τι είναι το συγγενές νεφρωσικό σύνδρομο;

Το συγγενές νεφρωσικό σύνδρομο είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή στην οποία ένα μωρό αναπτύσσει πρωτεΐνη στα ούρα και πρήξιμο του σώματος λίγο μετά τη γέννηση.Μερικά πρόσθετα συμπτώματα αυτής της διαταραχής μπορεί να περιλαμβάνουν χαμηλό βάρος γέννησης, κακή όρεξη ή χαμηλή παραγωγή ούρων.Η θεραπεία για το συγγενές νεφρωσικό σύνδρομο ποικίλλει ανάλογα με τα συγκεκριμένα συμπτώματα και μπορεί να περιλαμβάνει τη χρήση φαρμάκων, περιορισμού υγρού ή μεταμόσχευσης νεφρού.Οποιεσδήποτε ερωτήσεις ή ανησυχίες σχετικά με το συγγενές νεφρωσικό σύνδρομο ή τις καταλληλότερες μεθόδους θεραπείας για μια ατομική κατάσταση θα πρέπει να συζητούνται με γιατρό ή άλλο ιατρικό επαγγελματία.

Αυτή η διαταραχή των νεφρών βρίσκεται συνήθως στα μέλη της οικογένειας με φινλανδική καταγωγή, αν και αυτό δεν συμβαίνει πάντα.Οι γονείς που έχουν οικογενειακό ιστορικό συγγενικού νεφρωτικού συνδρόμου έχουν αυξημένο κίνδυνο να έχουν ένα μωρό που γεννιέται με αυτή την κατάσταση.Οι προγεννητικές δοκιμές μπορεί μερικές φορές να αποκαλύψουν την παρουσία αυτής της διαταραχής, αν και συχνά διαγνωσθεί μετά τη γέννηση του παιδιού.Οι δοκιμές διαλογής ή οι γενετικές δοκιμές μπορούν να πραγματοποιηθούν εάν υπάρχει υποψία αυτή η κατάσταση.Σε πολλές περιπτώσεις, το μωρό δεν διαγιγνώσκεται επισήμως μέχρι να πραγματοποιηθεί πρόσθετη παρατήρηση και δοκιμή μετά τη γέννηση.

Ένα μωρό που γεννιέται με συγγενές νεφρωσικό σύνδρομο θα αναπτύξει συχνά υψηλή αρτηριακή πίεση και γενικευμένη πρήξιμο σύντομα μετά τη γέννηση.Ένα στηθοσκόπιο θα αποκαλύπτει συνήθως μη φυσιολογικούς ήχους καρδιάς και πνεύμονα.Το βρέφος μπορεί να παρουσιάζει σημάδια υποσιτισμού και να έχει προβλήματα στη διατροφή ή να κερδίσει βάρος.Η πρωτεΐνη και το λίπος μπορεί να υπάρχουν στα ούρα με χαμηλότερα από τα φυσιολογικά επίπεδα πρωτεΐνης στο αίμα.

Η θεραπεία για το συγγενές νεφρωσικό σύνδρομο εξαρτάται από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων και τη συνολική υγεία του ασθενούς.Εάν υπάρχει μόλυνση, χορηγούνται αντιβιοτικά, συνήθως μέσω IV.Τα φάρμακα που είναι γνωστά ως μη στεροειδή φλεγμονώδη φάρμακα ή ΜΣΑΦ μπορούν να χρησιμοποιηθούν σε μια προσπάθεια επιβράδυνσης της συσσώρευσης πρωτεΐνης στους νεφρούς.Τα φάρμακα της αρτηριακής πίεσης ή τα διουρητικά μπορούν επίσης να συνταγογραφηθούν. Εάν υπάρχει σημαντική βλάβη στους νεφρούς λόγω συγγενούς νεφρωτικού συνδρόμου, αιμοκάθαρσης ή μεταμόσχευσης μπορεί να καταστεί απαραίτητη.Η αιμοκάθαρση περιλαμβάνει τη σύνδεση του ασθενούς σε ένα μηχάνημα που φιλτράρει απόβλητα από το αίμα πριν επιστρέψει το αίμα στο σώμα.Η μεταμόσχευση νεφρού είναι μια χειρουργική επέμβαση στην οποία ένας ή και οι δύο άρρωστοι νεφροί αντικαθίστανται με λειτουργικούς νεφρούς δότη.Η αιμοκάθαρση χρησιμοποιείται συχνά έως ότου το παιδί είναι αρκετά παλιό και αρκετά υγιές για να υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση μεταμόσχευσης.