Apa itu sindrom nefrotik bawaan?

Sindrom nefrotik kongenital adalah kelainan bawaan yang langka di mana seorang bayi mengembangkan protein dalam urin dan pembengkakan tubuh tak lama setelah lahir.Beberapa gejala tambahan dari gangguan ini mungkin termasuk berat lahir rendah, nafsu makan yang buruk, atau output urin rendah.Pengobatan untuk sindrom nefrotik kongenital bervariasi sesuai dengan gejala spesifik dan mungkin termasuk penggunaan obat, pembatasan cairan, atau transplantasi ginjal.Setiap pertanyaan atau kekhawatiran tentang sindrom nefrotik bawaan atau metode perawatan yang paling tepat untuk situasi individu harus dibahas dengan dokter atau profesional medis lainnya.

Gangguan ginjal ini paling umum ditemukan di antara anggota keluarga dengan keturunan Finlandia, meskipun ini tidak selalu terjadi.Orang tua yang memiliki riwayat keluarga sindrom nefrotik kongenital memiliki risiko lebih tinggi memiliki bayi yang dilahirkan dengan kondisi ini.Pengujian prenatal kadang -kadang dapat mengungkapkan adanya gangguan ini, meskipun paling sering didiagnosis setelah kelahiran anak.

Selama ultrasonografi rutin, plasenta mungkin lebih besar dari biasanya jika bayi memiliki sindrom nefrotik bawaan.Tes skrining atau tes genetik dapat dilakukan jika kondisi ini diduga.Dalam banyak kasus, bayi tidak secara resmi didiagnosis sampai pengamatan dan pengujian tambahan dilakukan setelah lahir.

seorang bayi yang dilahirkan dengan sindrom nefrotik bawaan akan sering mengembangkan tekanan darah tinggi dan pembengkakan umum segera setelah lahir.Stetoskop biasanya akan mengungkapkan suara jantung dan paru -paru yang abnormal.Bayi dapat menunjukkan tanda -tanda malnutrisi dan memiliki masalah memberi makan atau menambah berat badan.Protein dan lemak mungkin ada dalam urin dengan kadar protein yang lebih rendah dari normal dalam darah.

Pengobatan untuk sindrom nefrotik bawaan tergantung pada keparahan gejala dan kesehatan keseluruhan pasien.Jika ada infeksi, antibiotik diberikan, biasanya melalui IV.Obat-obatan yang dikenal sebagai obat inflamasi non-steroid, atau NSAID, dapat digunakan dalam upaya untuk memperlambat penumpukan protein di ginjal.Obat tekanan darah atau diuretik dapat diresepkan juga.

Jika ada kerusakan yang signifikan pada ginjal karena sindrom nefrotik bawaan, dialisis atau transplantasi mungkin diperlukan.Dialisis melibatkan menghubungkan pasien ke mesin yang menyaring bahan limbah dari darah sebelum mengembalikan darah ke tubuh.Transplantasi ginjal adalah prosedur bedah di mana satu atau kedua ginjal yang sakit diganti dengan ginjal donor fungsional.Dialisis sering digunakan sampai anak cukup umur dan cukup sehat untuk menjalani operasi transplantasi.