Mi a veleszületett nephrotikus szindróma?

A veleszületett nefrotikus szindróma egy ritka öröklött rendellenesség, amelyben a csecsemő fehérjét fejlődik ki a test vizeletében és a test duzzanatában röviddel a születés után.Ennek a rendellenességnek néhány további tünete lehet az alacsony születési súly, a rossz étvágy vagy az alacsony vizeletkibocsátás.A veleszületett nephrotikus szindróma kezelése a specifikus tünetektől függ, és magában foglalhatja a gyógyszerek alkalmazását, a folyadék korlátozását vagy a veseátültetést.A veleszületett nefrotikus szindrómával vagy az egyéni helyzet legmegfelelőbb kezelési módszereivel kapcsolatos kérdéseit vagy aggodalmait orvosgal vagy más orvossal kell megvitatni.

Ez a vese rendellenesség leggyakrabban a finn ősökkel rendelkező családtagok körében találhatók, bár ez nem mindig így van.Azok a szülők, akiknek családi kórtörténetében veleszületett nefrotikus szindróma van, megnövekedett a kockázata, hogy ilyen állapotban született csecsemő.A prenatális tesztelés néha feltárhatja ennek a rendellenességnek a jelenlétét, bár a gyermek születése után leggyakrabban diagnosztizálják.Szűrővizsgálatok vagy genetikai tesztek elvégezhetők, ha ez a feltétel gyanúja van.Sok esetben a csecsemőt hivatalosan nem diagnosztizálják, amíg a születés utáni további megfigyelést és tesztelést nem végeznek.A sztetoszkóp általában rendellenes szív- és tüdőhangokat mutat.A csecsemő alultápláltság jeleit mutathatja be, és problémái lehetnek az etetés vagy a fogyás.A fehérje és a zsír jelen lehet a vizeletben, ahol a vérben a normál fehérje szintje alacsonyabb.

A veleszületett nefrotikus szindróma kezelése a tünetek súlyosságától és a beteg általános egészségétől függ.Ha fertőzés van jelen, antibiotikumokat adnak, általában IV -n keresztül.A nem szteroid gyulladásos gyógyszereknek vagy NSAID-oknak nevezett gyógyszerek felhasználhatók annak érdekében, hogy lassítsák a fehérje felhalmozódását a vesékben.Vérnyomás -gyógyszereket vagy diuretikumokat is fel lehet írni.A dialízis magában foglalja a beteg csatlakoztatását egy olyan géphez, amely szűrődik a vérből származó hulladékanyagokból, mielőtt a vért a testbe adja.A veseátültetés olyan műtéti eljárás, amelyben az egyik vagy mindkét beteg vesét helyettesítik funkcionális donor vesével.A dialízist gyakran addig használják, amíg a gyermek elég idős és elég egészséges ahhoz, hogy átültetési műtéten menjen keresztül.