Τι είναι το σύνδρομο Down;

Το σύνδρομο Down ή το σύνδρομο Down είναι ένα πρότυπο συγγενών ελαττωμάτων που προκαλούνται από ένα επιπλέον 21ο χρωμόσωμα.Πρώτα τεκμηριώθηκε το 1866 από τον John Langdon Down.Η κατάσταση εμφανίζεται σε όλους τους αγώνες και έχει συνδεθεί ειδικά με την ηλικία της μητέρας.Ο κίνδυνος να έχει ένα παιδί με αυτή την κατάσταση τείνει να αυξάνεται στις μητέρες άνω των 35 ετών και τα πρόσφατα στοιχεία υποδηλώνουν επίσης ότι η πατρική ηλικία (ηλικία του πατέρα) μπορεί επίσης να επηρεάσει τον κίνδυνο της κατάστασης.Περίπου ένα στα 800 έως 1.000 παιδιά γεννιούνται μαζί του.Στην πραγματικότητα, τα περισσότερα παιδιά με την κατάσταση φαίνονται παρόμοια ή σχετίζονται μεταξύ τους, αντί να μοιάζουν με τα δικά τους μέλη της οικογένειας ή τις φυλετικές ομάδες.Αυτά τα άτομα συνήθως έχουν ένα σύντομο ανάστημα, μια επίπεδη μύτη και μεγάλα βλέφαρα που δημιουργούν μια εμφάνιση υπνηλία μάτι.Η κατάσταση προκαλεί επίσης ήπια έως σοβαρή καθυστέρηση.

Πρόσθετες συνθήκες μπορεί να υπάρχουν στο παιδί με αυτή τη γενετική διαταραχή.Αυτά περιλαμβάνουν συγγενή καρδιακή ατέλεια, ειδικά κοιλιακά διαφραγματικά ελαττώματα, γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση, ασθένεια του θυρεοειδούς και άπνοια ύπνου.Τα παιδιά διατρέχουν επίσης υψηλό κίνδυνο για χρόνιες λοιμώξεις του αυτιού.

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Down.Εκείνοι που επηρεάζονται ελάχιστα πνευματικά μπορούν να ζήσουν αρκετά φυσιολογικές ζωές και σε πολλές περιπτώσεις, σε πολλές περιπτώσεις, να είναι σε θέση να περάσουν το γυμνάσιο ή να εκπαιδεύσουν για δουλειά.Τα περισσότερα παιδιά και ενήλικες με αυτή την κατάσταση είναι γνωστά για τις στοργικές και χαρούμενες προσωπικότητές τους, αν και αυτό μπορεί να είναι ανησυχητικό για τους γονείς, επειδή τα παιδιά και οι ενήλικες μπορεί να εμπιστεύονται ανοιχτά κανέναν.

Ήταν η περίπτωση ότι τα παιδιά και οι ενήλικες με αυτή τη διαταραχή θεσμοθετήθηκαν μετά τη γέννηση.Αυτό συχνά θεωρείται συχνά ως εξαιρετικά σκληρή θεραπεία.Σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις, ένα παιδί μπορεί, με θεραπεία και βοήθεια, να ενσωματωθεί σε φυσιολογικά σχολεία και κανονική ζωή στο σπίτι.Πολλά προγράμματα για ενήλικες με σύνδρομο Down εμφανίστηκαν για να βοηθήσουν τους ενήλικες να ζήσουν ανεξάρτητα από τους γονείς τους, συχνά σε μικρές, ομαδικές εγκαταστάσεις.

Η γενετική διαταραχή μπορεί να διαγνωσθεί προγεννητικά, συνήθως μέσω αμνοκεντρωτικής, όταν εξάγεται υγρό από τη μήτρα και τα γενετικά της συστατικά που αναλύονται.Αυτή η μέθοδος διάγνωσης έχει οδηγήσει σε διαμάχη, καθώς οι γονείς έχουν μερικές φορές τη δυνατότητα να έχουν θεραπευτική άμβλωση όταν μαθαίνουν ότι το παιδί τους έχει την κατάσταση.

Φυσικά, πολλοί γονείς δεν επιλέγουν να ακυρώσουν τα παιδιά με σύνδρομο Down.Μπορούν απλώς να επιλέξουν να έχουν γίνει αμνιοπαρακέντηση με σκοπό να προετοιμαστούν εάν ένα παιδί έχει οποιεσδήποτε γενετικές συνθήκες που θα απαιτούν επιπλέον φροντίδα.Αυτή η πρώιμη προετοιμασία μπορεί να είναι εξαιρετικά χρήσιμη, καθώς η μεγαλύτερη διέγερση, η διδασκαλία και η θεραπεία μπορούν να έχουν θετική επίδραση στην πνευματική ικανότητα ενός παιδιού.