Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down hoặc Hội chứng Down là một mô hình của các khiếm khuyết bẩm sinh gây ra bởi một nhiễm sắc thể thứ 21 bổ sung.Nó được ghi nhận lần đầu tiên vào năm 1866 bởi John Langdon Down.Điều kiện xảy ra trong tất cả các chủng tộc, và nó đã được liên kết cụ thể với tuổi mẹ.Nguy cơ có một đứa trẻ mắc bệnh này có xu hướng tăng ở các bà mẹ trên 35 tuổi, và bằng chứng gần đây cũng cho thấy tuổi của người cha (tuổi của người cha) cũng có thể ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh.Khoảng một trong mỗi 800 đến 1.000 trẻ em được sinh ra với nó. Có một số dấu hiệu đáng chú ý bên ngoài của hội chứng Down, như biến dạng khuôn mặt.Trên thực tế, hầu hết trẻ em mắc bệnh có vẻ tương tự hoặc liên quan đến nhau, thay vì giống với các thành viên gia đình hoặc các nhóm chủng tộc của chúng.Những cá nhân này thường có tầm vóc ngắn, mũi phẳng và mí mắt lớn tạo ra vẻ ngoài buồn ngủ.Tình trạng này cũng gây ra chậm phát triển nhẹ đến nặng.Các điều kiện bổ sung có thể có ở trẻ bị rối loạn di truyền này.Chúng bao gồm các khuyết tật tim bẩm sinh, đặc biệt là khiếm khuyết thông liên thất, trào ngược dạ dày thực quản, bệnh tuyến giáp và ngưng thở khi ngủ.Trẻ em cũng có nguy cơ cao vì nhiễm trùng tai mãn tính.

Không có cách chữa trị hội chứng Down.Những người bị ảnh hưởng tối thiểu về mặt tinh thần có thể sống cuộc sống khá bình thường và trong nhiều trường hợp, có thể vượt qua trường trung học hoặc đào tạo cho công việc.Hầu hết trẻ em và người lớn bị tình trạng này được ghi nhận cho tính cách tình cảm và vui vẻ của chúng, mặc dù điều này có thể đáng lo ngại đối với cha mẹ vì trẻ em và người lớn có thể công khai tin tưởng bất cứ ai.

Nó từng là trường hợp trẻ em và người lớn bị rối loạn này đã được thể chế hóa sau khi sinh.Điều này bây giờ thường được xem là điều trị đặc biệt tàn nhẫn.Trong hầu hết các trường hợp, một đứa trẻ có thể, với trị liệu và giúp đỡ, được tích hợp vào các trường học bình thường và cuộc sống gia đình bình thường.Nhiều chương trình dành cho người lớn mắc hội chứng Down đã xuất hiện để giúp người lớn sống độc lập với cha mẹ, thường ở các cơ sở nhà nhỏ, nhóm.Rối loạn di truyền có thể được chẩn đoán trước khi sinh, thường là thông qua nước ối, khi chất lỏng từ tử cung được chiết xuất và các thành phần di truyền của nó được phân tích.Phương pháp chẩn đoán này đã dẫn đến tranh cãi, vì đôi khi cha mẹ được đưa ra tùy chọn phá thai điều trị khi họ học con họ có tình trạng này.Đương nhiên, nhiều phụ huynh không chọn hủy bỏ trẻ em mắc hội chứng Down.Họ chỉ có thể chọn để thực hiện ối ối cho mục đích sẵn sàng nếu một đứa trẻ có bất kỳ điều kiện di truyền nào sẽ cần được chăm sóc thêm.Việc chuẩn bị sớm này có thể hữu ích đặc biệt, vì sự kích thích, giảng dạy và trị liệu lớn hơn có thể có tác động tích cực đến khả năng trí tuệ của một đứa trẻ.