Mi az a Down -szindróma?

A Down -szindróma vagy a Down -szindróma egy további 21. kromoszóma által okozott veleszületett hibák mintája.Először 1866 -ban dokumentálta John Langdon Down.A feltétel minden versenyen megtörténik, és kifejezetten az anyai életkorhoz kapcsolódik.Az ilyen állapotú gyermeknek a kockázata általában 35 évesnél idősebb anyákban növekszik, és a legfrissebb bizonyítékok azt is sugallják, hogy az apai életkor (az apa életkora) szintén befolyásolhatja az állapot kockázatát.Körülbelül egy 800–1000 gyermek születik vele.Valójában a legtöbb állapotban lévő gyermek hasonló vagy kapcsolódónak tűnik egymáshoz, ahelyett, hogy a saját családtagjaikra vagy a faji csoportjaira hasonlítana.Ezeknek az egyéneknek általában rövid testtartása, lapos orra és nagy szemhéja van, amelyek álmos szem megjelenést hoznak létre.A betegség enyhe vagy súlyos retardációt is okoz.

További feltételek lehetnek jelen a genetikai rendellenességgel küzdő gyermekben.Ide tartoznak a veleszületett szívhibák, különösen a kamrai szeptális hibák, a gastroesophagealis reflux, a pajzsmirigybetegség és az alvási apnoe.A gyermekeknek szintén nagy a kockázata a krónikus fülfertőzéseknek.Azok, akiket mentálisan minimálisan érintettek, egész normális életet élhetnek, és sok esetben képesek lesznek átadni a középiskolát vagy a munkára edzeni.A legtöbb ilyen állapotú gyerek és felnőtt, akik szeretetteljes és vidám személyiségeiket veszik figyelembe, bár ez aggasztó lehet a szülők számára, mivel a gyerekek és a felnőttek nyíltan bízhatnak bárkiben.

Korábban az volt az eset, hogy a rendellenességgel küzdő gyerekeket és felnőtteket születés után intézményesítették.Ezt most gyakran kivételesen kegyetlen kezelésnek tekintik.Gyakorlatilag minden esetben a gyermeket a terápiával és a segítséget integrálhatják a normál iskolákba és a normál otthoni életbe.Számos program kialakult a Down -szindrómás felnőttek számára, hogy segítsék a felnőttek szüleitől függetlenül élni, gyakran kis csoportos otthoni körülmények között.

A genetikai rendellenesség prenatálisan diagnosztizálható, általában amniocentesis révén, amikor a méhből származó folyadékot extrahálják és genetikai komponenseit elemezzük.Ez a diagnózis módszere ellentmondáshoz vezetett, mivel a szülőknek néha lehetősége van arra, hogy terápiás abortust végezzenek, amikor megtanulják, hogy gyermekeiknek van állapota.

Természetesen sok szülő nem úgy dönt, hogy megszakítja a Down -szindrómás gyermekeket.Lehet, hogy csupán az amniocentezist úgy döntenek, hogy önmaguk felkészülése céljából készüljenek, ha egy gyermeknek van olyan genetikai állapota, amely extra gondoskodást igényel.Ez a korai felkészülés rendkívül hasznos lehet, mivel a nagyobb stimuláció, tanítás és terápia pozitív hatással lehet a gyermek intellektuális képességére.