Apa itu Down Syndrome?

Sindrom Down Sindrom atau Down adalah pola cacat bawaan yang disebabkan oleh kromosom ke -21 tambahan.Ini pertama kali didokumentasikan pada tahun 1866 oleh John Langdon Down.Kondisi ini terjadi di semua ras, dan secara khusus terkait dengan usia ibu.Risiko untuk memiliki anak dengan kondisi ini cenderung meningkat pada ibu di atas usia 35, dan bukti terbaru juga menunjukkan bahwa usia ayah (usia ayah) juga dapat mempengaruhi risiko kondisi tersebut.Sekitar satu dari setiap 800 hingga 1.000 anak dilahirkan dengan itu.

Ada sejumlah tanda -tanda sindrom Down yang nyata, seperti kelainan bentuk wajah.Bahkan, sebagian besar anak -anak dengan kondisi tersebut tampak serupa atau saling terkait, alih -alih menyerupai anggota keluarga mereka sendiri atau kelompok ras.Orang -orang ini biasanya memiliki perawakan pendek, hidung datar, dan kelopak mata besar yang menciptakan penampilan mata yang mengantuk.Kondisi ini juga menyebabkan retardasi ringan hingga parah.

Kondisi tambahan mungkin ada pada anak dengan gangguan genetik ini.Ini termasuk cacat jantung bawaan, terutama cacat septum ventrikel, refluks gastroesofagus, penyakit tiroid, dan apnea tidur.Anak -anak juga berisiko tinggi untuk infeksi telinga kronis.

Tidak ada obat untuk sindrom Down.Mereka yang secara minimal terpengaruh secara mental dapat menjalani kehidupan yang cukup normal dan dalam banyak kasus, dapat lulus sekolah menengah atau melatih untuk bekerja.Sebagian besar anak -anak dan orang dewasa dengan kondisi ini terkenal karena kepribadian mereka yang penuh kasih dan ceria, meskipun ini bisa mengkhawatirkan bagi orang tua karena anak -anak dan orang dewasa dapat secara terbuka mempercayai siapa pun.

Dulu adalah kasus bahwa anak -anak dan orang dewasa dengan gangguan ini dilembagakan setelah lahir.Ini sekarang sering dipandang sebagai pengobatan yang sangat kejam.Dalam hampir semua kasus, seorang anak dapat, dengan terapi dan bantuan, diintegrasikan ke dalam sekolah normal dan kehidupan rumah normal.Banyak program untuk orang dewasa dengan Down Syndrome telah muncul untuk membantu orang dewasa hidup secara independen dari orang tua mereka, seringkali di lingkungan rumah kecil.

Gangguan genetik dapat didiagnosis secara prenata, biasanya melalui amniosentesis, ketika cairan dari rahim diekstraksi dan komponen genetiknya dianalisis.Metode diagnosis ini telah menyebabkan kontroversi, karena orang tua kadang -kadang diberi pilihan untuk melakukan aborsi terapeutik ketika mereka mengetahui bahwa anak mereka memiliki kondisinya.

Secara alami, banyak orang tua tidak memilih untuk membatalkan anak -anak dengan sindrom Down.Mereka mungkin hanya memilih untuk melakukan amniosentesis yang dilakukan untuk tujuan mempersiapkan diri jika seorang anak memang memiliki kondisi genetik yang membutuhkan perawatan ekstra.Persiapan awal ini dapat sangat membantu, karena stimulasi, pengajaran, dan terapi yang lebih besar dapat memiliki efek positif pada kemampuan intelektual seorang anak.