Τι είναι το σύνδρομο Fanconi;

Το σύνδρομο Fanconi είναι μια ασυνήθιστη νεφρική διαταραχή που επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο τα ορυκτά και τα θρεπτικά συστατικά επεξεργάζονται από τους νεφρούς.Οι εγγύς σωληνίσκοι στα νεφρά διευκολύνουν κανονικά την απορρόφηση των θρεπτικών ουσιών στην κυκλοφορία του αίματος, συμπεριλαμβανομένων των αμινοξέων, των φωσφορικών, της γλυκόζης και του καλίου.Στην περίπτωση του συνδρόμου Fanconi, τέτοιες ενώσεις δεν μεταβολίζονται επαρκώς και αντ 'αυτού αποβάλλονται από το σώμα στα ούρα.Μπορούν να αναπτυχθούν πολλά διαφορετικά συμπτώματα και προβλήματα υγείας, όπως κόπωση, αφυδάτωση και αραίωση των οστών.Οι περισσότεροι ασθενείς ανταποκρίνονται καλά στη θεραπεία με τη μορφή προσεκτικά προγραμματισμένης διατροφής και καθημερινής χρήσης φαρμάκων, αν και μερικοί άνθρωποι πρέπει να λαμβάνουν μεταμοσχεύσεις νεφρών για να αποφευχθούν οι απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές. "Υπάρχουν πολλές πιθανές αιτίες του συνδρόμου Fanconi.Όταν η διαταραχή επηρεάζει τα βρέφη και τα μικρά παιδιά, συνήθως οφείλεται σε μια κληρονομική γενετική ανωμαλία.Οι άνθρωποι οποιασδήποτε ηλικίας μπορούν να αποκτήσουν την ασθένεια εάν έχουν υποκείμενη καρκίνο ή διαταραχή του αίματος που επηρεάζει την παραγωγή πρωτεϊνών αίματος, όπως το πολλαπλό μυέλωμα ή η αμυλοείδωση.Ορισμένα φάρμακα χημειοθεραπείας και φάρμακα για τον ιό HIV συσχετίστηκαν επίσης με την έναρξη της νεφρικής βλάβης και του συνδρόμου Fanconi.Επιπλέον, η δηλητηρίαση από τα βαρέα μέταλλα μπορεί να οδηγήσει σε δυσλειτουργία των νεφρών σε ορισμένους ασθενείς εάν δεν αντιμετωπίζονται αμέσως.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Fanconi σε βρέφη συχνά περιλαμβάνουν την αποτυχία να ευδοκιμήσουν, ευερεθιστότητα, χρόνια κόπωση και κακή όρεξη.Η έλλειψη φωσφορικών αλάτων και άλλων ορυκτών ζωτικής σημασίας για την ανάπτυξη των οστών μπορεί να προκαλέσει παραμορφώσεις στα πόδια και τα χέρια, την αδυναμία και τον ελάχιστο ή καθόλου μυϊκό τόνο.Οι ενήλικες που αποκτούν την ασθένεια είναι εξαιρετικά επιρρεπείς σε κατάγματα στρες, καθώς τα οστά τους γίνονται λεπτά και εύθραυστα.Η υπερβολική ούρηση είναι ένα βασικό εύρημα σε όλες τις ηλικιακές ομάδες και μπορεί να οδηγήσει σε πρόσθετα φυσικά συμπτώματα που σχετίζονται με την αφυδάτωση.

Οι γιατροί διαγνώσουν το σύνδρομο Fanconi εξετάζοντας προσεκτικά τις ιστορίες των ασθενών και εκτελώντας μια σειρά δοκιμών.Τα δείγματα αίματος και ούρων αξιολογούνται σε νοσοκομειακά εργαστήρια για να ελέγξουν τα ασυνήθιστα επίπεδα φωσφορικών αλάτων, ασβεστίου και άλλων ορυκτών.Οι προβολές τοξικότητας είναι χρήσιμες για την επιβεβαίωση ή την αποκλειστική δηλητηρίαση από βαρέα μέταλλα ως πιθανή αιτία.Οι υπερήχοι λαμβάνονται συχνά επίσης, για να διαπιστωθεί εάν οι νεφρικοί σωληνίσκοι παραμορφώνονται, μπλοκαρίζονται ή τραυματίζονται.Οι ασθενείς μπορεί να χρειαστεί να νοσηλευτούν για να λαμβάνουν ενδοφλέβια υγρά και φάρμακα εάν παρουσιάζουν σημάδια αφυδάτωσης ή δηλητηρίασης από βαρέα μέταλλα.Τα φάρμακα είναι διαθέσιμα για την ενίσχυση της αντοχής των οστών και την ενίσχυση της προσφοράς θρεπτικών ουσιών του αίματος που χάνονται στα ούρα.Οι γιατροί μπορούν επίσης να προτείνουν ορισμένα συμπληρώματα διατροφής, τρόφιμα και ασκήσεις που προάγουν την υγεία των οστών και των μυών τόσο σε παιδιά όσο και σε ενήλικες ασθενείς.Εάν η κατάσταση αποτύχει να βελτιωθεί παρά την ιατρική περίθαλψη, οι ασθενείς μπορούν να τοποθετηθούν σε μηχανές αιμοκάθαρσης και να προγραμματιστούν για μεταμοσχεύσεις νεφρού.