Apa itu Sindrom Fanconi?

Sindrom Fanconi adalah kelainan ginjal yang tidak biasa yang mempengaruhi cara mineral dan nutrisi diproses oleh ginjal.Tubulus proksimal dalam ginjal biasanya memfasilitasi penyerapan nutrisi ke dalam aliran darah, termasuk asam amino, fosfat, glukosa, dan kalium.Dalam kasus sindrom Fanconi, senyawa tersebut tidak cukup dimetabolisme dan sebaliknya dikeluarkan dari tubuh dalam urin.Beberapa gejala dan masalah kesehatan yang berbeda dapat berkembang, seperti kelelahan, dehidrasi, dan penipisan tulang.Sebagian besar pasien merespons dengan baik terhadap pengobatan dalam bentuk diet yang direncanakan dengan cermat dan penggunaan obat harian, meskipun beberapa orang perlu menerima transplantasi ginjal untuk menghindari komplikasi yang mengancam jiwa.

Ada banyak penyebab potensial sindrom Fanconi.Ketika gangguan mempengaruhi bayi dan anak kecil, biasanya disebabkan oleh kelainan genetik yang diwariskan.Orang -orang dari segala usia dapat memperoleh penyakit jika mereka memiliki kanker yang mendasarinya atau gangguan darah yang mempengaruhi produksi protein darah, seperti multiple myeloma atau amiloidosis.Obat kemoterapi tertentu dan obat -obatan HIV juga telah berkorelasi dengan timbulnya kerusakan ginjal dan sindrom Fanconi.Selain itu, keracunan logam berat dapat menyebabkan disfungsi ginjal pada beberapa pasien jika mereka tidak segera diobati.

Gejala sindrom fanconi pada bayi sering termasuk kegagalan untuk berkembang, mudah marah, kelelahan kronis, dan nafsu makan yang buruk.Kurangnya fosfat dan mineral lain yang penting untuk pertumbuhan tulang dapat menyebabkan kelainan bentuk pada kaki dan lengan, kelemahan, dan sedikit atau tidak ada nada otot.Orang dewasa yang mendapatkan penyakit ini sangat rentan terhadap fraktur stres, karena tulang mereka menjadi tipis dan rapuh.Buang air kecil yang berlebihan adalah temuan utama dalam semua kelompok umur dan dapat menyebabkan gejala fisik tambahan yang terkait dengan dehidrasi.

Dokter mendiagnosis sindrom fanconi dengan dengan cermat meninjau sejarah pasien dan melakukan serangkaian tes.Sampel darah dan urin dievaluasi di laboratorium rumah sakit untuk memeriksa kadar fosfat, kalsium, dan mineral lainnya yang tidak biasa.Pemutaran toksisitas berguna dalam mengkonfirmasi atau mengesampingkan keracunan logam berat sebagai penyebab potensial.USG juga sering diambil, untuk menentukan apakah tubulus ginjal dideformasi, diblokir, atau terluka.

Keputusan pengobatan dibuat berdasarkan keparahan gejala dan penyebab yang mendasarinya.Pasien mungkin perlu dirawat di rumah sakit untuk menerima cairan dan obat -obatan intravena jika mereka menunjukkan tanda -tanda dehidrasi atau keracunan logam berat.Obat -obatan tersedia untuk meningkatkan kekuatan tulang dan meningkatkan pasokan nutrisi darah yang hilang dalam urin.Dokter juga dapat menyarankan suplemen nutrisi tertentu, makanan, dan latihan yang mempromosikan kesehatan tulang dan otot pada anak -anak dan pasien dewasa.Jika kondisi gagal untuk membaik meskipun ada perawatan medis, pasien dapat ditempatkan pada mesin dialisis dan dijadwalkan untuk transplantasi ginjal.