Mi a Fanconi -szindróma?

A Fanconi -szindróma ritka vese rendellenesség, amely befolyásolja az ásványok és tápanyagok feldolgozását a vesék által.A vesék proximális tubulusai általában megkönnyítik a tápanyagok véráramba történő felszívódását, beleértve az aminosavakat, foszfátokat, glükózt és káliumot.A Fanconi -szindróma esetében az ilyen vegyületek nem eléggé metabolizálódnak, hanem a testből kiürítik a vizeletből.Számos különféle tünet és egészségügyi probléma alakulhat ki, mint például a fáradtság, a kiszáradás és a csontok elvékonyodása.A legtöbb beteg jól reagál a kezelésre gondosan megtervezett étrend és a napi gyógyszeres kezelés formájában, bár néhány embernek veseátültetést kell kapnia az életveszélyes szövődmények elkerülése érdekében.

A Fanconi-szindróma számos potenciális oka van.Ha a rendellenesség a csecsemőket és a kisgyermekeket érinti, ez általában az örökölt genetikai rendellenességnek köszönhető.Bármely életkorú emberek megszerezhetik a betegséget, ha olyan mögöttes rák vagy vérzavar, amely befolyásolja a vérfehérjék termelését, például multiplex myeloma vagy amiloidózis.Bizonyos kemoterápiás gyógyszereket és HIV -gyógyszereket szintén korreláltak a vesekárosodás és a Fanconi -szindróma kialakulásával.Ezenkívül a nehézfémek mérgezése néhány betegnél vese diszfunkcióhoz vezethet, ha nem azonnal kezelik őket.A foszfátok és más ásványi anyagok hiánya, amelyek létfontosságúak a csontok növekedéséhez, deformációkat okozhatnak a lábakban és a karokban, a gyengeségben, valamint az izomtónus kevés vagy egyáltalán nem.A betegséget megszerző felnőttek nagyon hajlamosak a stressz törésekre, mivel a csontok vékonyak és törékenyek.A túlzott vizelés kulcsfontosságú megállapítás minden korcsoportban, és további fizikai tünetekhez vezethet a dehidrációval kapcsolatos.A vér- és vizeletmintákat a kórházi laboratóriumokban értékelik, hogy ellenőrizzék a foszfátok, a kalcium és más ásványok szokatlan szintjét.A toxicitási szűrések hasznosak a nehézfémek mérgezésének megerősítésében vagy kizárásában.Az ultrahangokat gyakran is figyelembe veszik annak meghatározására, hogy a vese tubulusok deformálódnak, blokkolva vagy megsérültek -e.

A kezelési döntéseket a tünetek súlyossága és az alapvető okok alapján hozzák meg.Előfordulhat, hogy a betegeket kórházba kell helyezni, hogy intravénás folyadékokat és gyógyszereket kapjanak, ha dehidráció vagy nehézfémmérgezés jeleit mutatják.Gyógyszerek állnak rendelkezésre a csontszilárdság fokozására és a vér táplálékellátásának növelésére a vizeletben.Az orvosok javasolhatnak bizonyos táplálkozási kiegészítőket, ételeket és gyakorlatokat, amelyek elősegítik a csontok és az izom egészségét gyermekek és felnőtt betegek esetében.Ha az állapot az orvosi ellátás ellenére nem javul, a betegeket dialízisgépekre lehet elhelyezni és veseátültetésekre tervezni.