Hội chứng Fanconi là gì?

Hội chứng Fanconi là một rối loạn thận không phổ biến, ảnh hưởng đến cách thức khoáng chất và chất dinh dưỡng được xử lý bởi thận.Các ống lượn gần ở thận thường tạo điều kiện cho việc hấp thụ các chất dinh dưỡng vào máu, bao gồm axit amin, phốt phát, glucose và kali.Trong trường hợp hội chứng Fanconi, các hợp chất như vậy không được chuyển hóa đầy đủ và thay vào đó được trục xuất khỏi cơ thể trong nước tiểu.Một số triệu chứng và vấn đề sức khỏe khác nhau có thể phát triển, chẳng hạn như mệt mỏi, mất nước và làm mỏng xương.Hầu hết các bệnh nhân đáp ứng tốt với điều trị dưới dạng chế độ ăn uống được lên kế hoạch cẩn thận và sử dụng thuốc hàng ngày, mặc dù một số người cần được ghép thận để tránh các biến chứng đe dọa tính mạng. Có nhiều nguyên nhân tiềm ẩn của hội chứng Fanconi.Khi rối loạn ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, nó thường là do bất thường di truyền di truyền.Mọi người ở mọi lứa tuổi có thể mắc bệnh nếu họ bị ung thư tiềm ẩn hoặc rối loạn máu ảnh hưởng đến sản xuất protein máu, chẳng hạn như đa u tủy hoặc amyloidosis.Một số loại thuốc hóa trị và thuốc HIV cũng có liên quan đến sự khởi phát của tổn thương thận và hội chứng Fanconi.Ngoài ra, ngộ độc kim loại nặng có thể dẫn đến rối loạn chức năng thận ở một số bệnh nhân nếu họ không được điều trị ngay lập tức. Các triệu chứng của hội chứng Fanconi ở trẻ sơ sinh thường không bao gồm không phát triển mạnh, khó chịu, mệt mỏi mãn tính và thèm ăn kém.Việc thiếu phốt phát và các khoáng chất khác quan trọng đối với sự phát triển của xương có thể gây ra các biến dạng ở chân và cánh tay, yếu, và ít hoặc không có giai điệu cơ bắp.Những người trưởng thành mắc bệnh rất dễ bị gãy xương do căng thẳng, vì xương của họ trở nên mỏng và giòn.Việc đi tiểu quá mức là một phát hiện chính ở tất cả các nhóm tuổi và có thể dẫn đến các triệu chứng thực thể bổ sung liên quan đến mất nước. Các bác sĩ chẩn đoán hội chứng Fanconi bằng cách xem xét cẩn thận lịch sử bệnh nhân và thực hiện một loạt các xét nghiệm.Các mẫu máu và nước tiểu được đánh giá trong các phòng thí nghiệm bệnh viện để kiểm tra mức độ phốt phát bất thường, canxi và các khoáng chất khác.Kiểm tra độc tính rất hữu ích trong việc xác nhận hoặc loại trừ ngộ độc kim loại nặng là nguyên nhân tiềm năng.Siêu âm thường được thực hiện, để xác định xem các ống thận có bị biến dạng, bị chặn hoặc bị thương hay không. Các quyết định điều trị được đưa ra dựa trên mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và các nguyên nhân cơ bản.Bệnh nhân có thể cần phải nhập viện để nhận dịch và thuốc tiêm tĩnh mạch nếu họ có dấu hiệu mất nước hoặc ngộ độc kim loại nặng.Thuốc có sẵn để tăng cường sức mạnh xương và tăng cường nguồn cung cấp chất dinh dưỡng trong nước tiểu.Các bác sĩ cũng có thể đề xuất một số chất bổ sung dinh dưỡng, thực phẩm và bài tập thúc đẩy sức khỏe xương và cơ bắp ở cả trẻ em và bệnh nhân trưởng thành.Nếu tình trạng không cải thiện được mặc dù được chăm sóc y tế, bệnh nhân có thể được đặt trên máy lọc máu và được lên kế hoạch ghép thận.